HNRPFHGNC 批准的基因符号：HNRNPF细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRCh38）：10:43,385,618-43,409,186（来...

细胞遗传学位置：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:15,200,001-25,200,000▼ 说明顺铂是一种高效的化疗药物，但其使用受到与其相关的不...

细胞遗传学位置：1p32 基因组坐标（GRCh38）：1:50,200,001-60,800,000有关身高数量性状基因座（STQTL） 遗传异质性的讨论，请参阅...

末端染色体 10q26 缺失综合征细胞遗传学位置：10q26 基因组坐标（GRCh38）：10:117,300,001-133,797,422它代表 10q 染色...

包含蛋白质 1 的 TIMM 结构域3 号染色体开放解读码组 1； C3ORF1HGNC 批准的基因符号：TIMMDC1细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标...

组蛋白基因簇 1，H2BFHIST1 集群，H2BFH2B 组蛋白家族，G 成员； H2BFGH2B/GHGNC 批准的基因符号：H2BC7细胞遗传学位置：6p2...

KU-CT-1HGNC 批准的基因符号：ARMC3细胞遗传学位置：10p12.2 基因组坐标（GRCh38）：10:22,928,053-23,038,523（来...

常染色体显性遗传性感觉神经病 1D 型（HSN1D） 是由 14q 染色体上的 atlastin-1 基因（ATL1；606439） 杂合突变引起。▼ 说明常染色...

信号素 H，小鼠，同系物； SEMAHKIAA0331HGNC 批准的基因符号：SEMA3E细胞遗传学位置：7q21.11 基因组坐标（GRCh38）：7:83,...

HGNC 批准的基因符号：DMRTC2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:41,844,916-41,852,333（来自 NCBI...

H1RNAHGNC 批准的基因符号：RNASEH1细胞遗传学位置：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:3,531,813-3,558,333（来自 NC...

PVOP2细胞遗传学位置：9q21 基因组坐标（GRCh38）：9:65,000,001-87,800,000有关盆腔器官脱垂的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请...

有证据表明，伴有其他先天性心脏病但无传导缺陷或非心脏异常的房间隔缺损（ASD4） 是由染色体 7p14 上的 TBX20 基因（606061） 杂合突变引起的。有...

HGNC 批准的基因符号：HSD17B7细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:162,790,702-162,812,823（来自 NCB...

先天性球上麻痹症被称为 Worster-Drought（1974） 综合征，因为该医生对 200 例病例进行了回顾，其特征是选择性无力以及口轮匝肌、舌头和软腭的运...

自噬 2，酿酒酵母，A 的同源物KIAA0404HGNC 批准的基因符号：ATG2A细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,894...

前列腺短链脱氢酶/还原酶 1； PSDR1视网膜还原酶1； RALR1HGNC 批准的基因符号：RDH11细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：TTTY17A细胞遗传学位置：Yq11.223 基因组坐标（GRCh38）：Y:22,851,584-22,852,715（来自 NCB...

双相情感障碍；BPAD细胞遗传学位置：16p12 基因组坐标（GRCh38）：16:16,700,001-28,500,000有关双相情感障碍的表型描述和遗传异质...

线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺乏，ATP5A1 型 有证据表明线粒体复合物 V 缺陷核型 4（MC5DN4） 是由染色体 18q21 上的 ATP5A1 基因...

ZNF328KIAA1852HGNC 批准的基因符号：ZNF606细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:57,977,053-58,...

常染色体隐性耳聋 76（DFNB76） 是由染色体 19q13 上 SYNE4 基因（615535） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征霍恩等人（2013） 报告了来...

NK6，果蝇，同源物，2同源基因 6B，NKNK 同源基因，家庭 6，成员 B； NKX6BNKX6.2，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：NKX6-2细胞遗...

酰基辅酶A硫酯酶15； ACOT15HGNC 批准的基因符号：THEM5细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,847,101-15...

小诱导型细胞因子亚家族 A，成员 1； SCYA1小诱导细胞因子 A1炎症细胞因子 I-309； I309HGNC 批准的基因符号：CCL1细胞遗传学位置：17q...

与气孔素相关的嗅觉蛋白；SROHGNC 批准的基因符号：STOML3细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:38,965,925-38,...

IRXB2HGNC 批准的基因符号：IRX5细胞遗传学位置：16q12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:54,930,865-54,934,485（来自 N...

核仁蛋白，130-KD； p130NOPP140HGNC 批准的基因符号：NOLC1细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,1...

血红素载体蛋白 1； HCP1质子耦合叶酸转运蛋白； PCFTHGNC 批准的基因符号：SLC46A1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：...

陈等人（1982） 报道了 2 例致命的拉森样多关节脱位综合征的孤立病例。出生后不久因气管软化和/或肺发育不全导致肺功能不全而死亡。两名患者均显示出异常的真皮胶原...