核苷酸酶，5-PRIME，胞质，IB胞质 5-引物核苷酸酶 IB；CNIB； CN1B自身免疫性不孕相关蛋白质； AIRPHGNC 批准的基因符号：NT5C1B细...

HGNC 批准的基因符号：ELSPBP1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:47,994,632-48,025,154（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：LUZP2细胞遗传学位置：11p14.3 基因组坐标（GRCh38）：11:24,497,053-25,082,638（来自 NCBI）...

LEIOMODIN，平滑肌； SMLMOD甲状腺和眼肌自身抗原，64-KD甲状腺相关眼病自身抗原，64-KD桥本甲状腺炎自身抗原，64-KDD1；1DHGNC 批...

X 连锁肌酸缺乏综合症肌酸转运蛋白缺陷X 连锁智力低下，伴有癫痫发作、身材矮小和中面部发育不全与肌酸转运缺陷有关的精神发育迟滞脑肌酸缺乏综合征 1（CCDS1） ...

CSN4HGNC 批准的基因符号：COPS4细胞遗传学位置：4q21.22 基因组坐标（GRCh38）：4:83,035,183-83,075,818（来自 NC...

镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白（HBB；141900） 的结果，其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...

糖蛋白，180-KD； GP180HGNC 批准的基因符号：CPD细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:30,378,927-30,4...

内动力臂，衣藻，同源物p28HGNC 批准的基因符号：DNALI1细胞遗传学位置：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:37,556,940-37,566...

Bardet-Biedl 综合征 16（BBS16） 是由染色体 1q43 上的 SDCCAG8 基因（613524） 的纯合或复合杂合突变引起。 SDCCAG8...

HGNC 批准的基因符号：MXI1细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐标（GRCh38）：10:110,207,605-110,287,365（来自 NCBI...

无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶；ATKB 细胞祖细胞激酶； BPKHGNC 批准的基因符号：BTK细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:101...

RNA 结合基序蛋白 35B； RBM35BHGNC 批准的基因符号：ESRP2细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:68,229,0...

染色体 17p11.2 缺失综合征此条目中涉及的其他实体：史密斯-马吉尼综合征染色体区域，包括； SMCR，包括大多数情况下（90%） Smith-Magenis...

TESTICAN 2KIAA0275HGNC 批准的基因符号：SPOCK2细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:72,059,034-...

色素性视网膜炎，常染色体隐性遗传，IDH3B 相关 有证据表明色素性视网膜炎 46（RP46） 是由染色体 20p13 上异柠檬酸脱氢酶 3B 基因（IDH3B;...

细胞周期依赖性激酶抑制剂 2B 相关蛋白CDKN2B 相关蛋白P15（INK4B） 相关蛋白P15RSFLJ10656HGNC 批准的基因符号：RPRD1A细胞遗...

唾液酸转移酶 3C； SIAT3CNeuAc-α-2,3-Gal-β-1,3-GalNAc-α-2,6-唾液酸转移酶 IVST6GalNAc IVHGNC 批准的...

TGF-β受体相互作用蛋白1；TRIP1EIF3-p36EIF3-β真核翻译起始因子 3，亚基 2，前； EIF3S2，前HGNC 批准的基因符号：EIF3I细胞...

RHO 家族，小 GTP 结合蛋白 RAC1CED10，线虫，同系物HGNC 批准的基因符号：RAC1细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7...

炎症性肠病，早发，常染色体隐性遗传 有证据表明炎症性肠病 28（IBD28） 是由染色体 11q23 上的 IL10RA 基因（146933） 的纯合或复合杂合突...

肌营养不良症，肢带，2Q 型； LGMD2Q有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 17（LGMDR17） 是由染色体 8q24 上 PLEC 基因（60128...

RTBDNHGNC 批准的基因符号：RTBDN细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,825,482-12,835,428（来自...

四连蛋白；TNAHGNC 批准的基因符号：CLEC3B细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,026,303-45,036,071（...

SPEEDY，XENOPUS，同源物，A； SPDYASPY1卵母细胞 G2/M 进展的快速诱导剂，爪蟾，同源物，ARINGO AHGNC 批准的基因符号：SPD...

HGNC 批准的基因符号：KLHL4细胞遗传学位置：Xq21.31 基因组坐标（GRCh38）：X:87,517,802-87,670,050（来自 NCBI）▼...

Wilf-Miron 和 Goodman（1987） 描述了一名穆斯林阿拉伯男婴，他的表亲父母健康，并且有一个看似“新”的孩子。先天性畸形综合征，主要累及面部、胸...

UNC5，线虫，同源物，DUNC5H4HGNC 批准的基因符号：UNC5D细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:35,235,475-35,7...

顶肾区缺陷、外胚层发育不良和脂肪萎缩性糖尿病▼ 正文AREDYLD，缩写词，源自 Pinheiro 等人描述的综合征的主要特征（1983）并被他们用作其名称，来自...

视网膜非附着，非综合征性先天性； RNANC； NCRNA视网膜不附着和镰状脱离持续的胎儿血管 有证据表明常染色体隐性遗传持续性原发性玻璃体增生（PHPVAR） ...