KIAA1640HGNC 批准的基因符号：CCDC40细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:80,036,642-80,100,613...

TAD3，酿酒酵母，同源物；TAD3HGNC 批准的基因符号：ADAT3细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,905,399-1,...

DNA 聚合酶，δ 2，小亚基HGNC 批准的基因符号：POLD2细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,114,680-44,124,3...

X连锁智力障碍，海德福斯特型▼ 正文海德-福斯特等人（1992） 描述了 2 个同父异母的兄弟，患有中度智力低下、斜头畸形、短头畸形、前额突出、面部特征粗糙。 先...

端粒相关同源基因蛋白 1； TAH1PBHNFHGNC 批准的基因符号：HMBOX1细胞遗传学位置：8p21.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：8:28,8...

PFM1HGNC 批准的基因符号：PRDM4细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:107,732,871-107,761,137（来自...

PKC2PKC-ZETA本条目中代表的其他实体：PKM-ZETA，包括HGNC 批准的基因符号：PRKCZ细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38...

DYSTROBREVIN营养不良蛋白相关蛋白 3；DRP3D18S892EHGNC 批准的基因符号：DTNA细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh3...

溶酶体酸性脂肪酶；LAL胆固醇酯水解酶HGNC 批准的基因符号：LIPA细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:89,213,572-...

格朗布拉德-斯特兰伯格综合征本条目中涉及的其他实体：PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM，严重性修改器，包括PXE，严重性修改器，包括在绝大多数弹力假...

肾病、糖尿病、易感性有证据表明对 4 型糖尿病微血管并发症（MVCD4） 的易感性与染色体 2q14 上的 IL1RN 基因（147679） 的变异相关。▼ 分子...

有证据表明 Diamond-Blackfan 贫血 16（DBA16） 是由染色体 17q21 上的 RPL27 基因（607526） 杂合突变引起的。 据报道，...

MAGE9HGNC 批准的基因符号：MAGEA9细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:149,781,877-149,787,737（来自 N...

NF-KAPPA-B 受体激活剂；RANK骨细胞分化因子受体；ODFRPDB2 基因转录子杂合性缺失，18 号染色体，1 区；LOH18CR1骨肉瘤肿瘤抑制因子；...

VELI 相关 MAGUK 1； VAM1与 LIN7 2 相关的蛋白质，小鼠，同源物； PALS2HGNC 批准的基因符号：PALS2细胞遗传学定位：7p15....

HGNC 批准的基因符号：ARL1细胞遗传学位置：12q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:101,393,116-101,407,820（来自 NCBI...

神经干细胞中的无名指蛋白； RINESHGNC 批准的基因符号：RNF180细胞遗传学位置：5q12.3 基因组坐标（GRCh38）：5:64,165,351-6...

核糖核酸酶 L 抑制剂ATP 结合框，亚族 E，成员 1； ABCE1HGNC 批准的基因符号：ABCE1细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38...

FCRH3HGNC 批准的基因符号：FCRL3细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:157,676,481-157,700,956（来自 ...

TAP▼ 正文钻石等人（1991） 从牛气管粘膜中鉴定出一种丰富的 38 个氨基酸肽，具有强大的微生物活性，并将其命名为“气管抗菌肽”（TAP）。 他们使用基于肽...

GPCR17HGNC 批准的基因符号：GPR174细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:79,144,688-79,175,318（来自 ...

AQPX1HGNC 批准的基因符号：AQP11细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:77,589,953-77,610,356（来自 ...

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病，易位至，1混合谱系白血病，易位至，111-19 白血病基因；ENL此条目中代表的其他实体：ENL/MLL FUSION GENE，...

多种类型的垂体腺瘤（PITA3） 是由染色体 20q13 上的 GNAS 基因（139320） 的体细胞突变引起的。▼ 说明GNAS 基因的体细胞突变主要见于分泌...

ADP-核糖化因子结构域蛋白 1； ARFD1； ARD1ARF 结构域蛋白 1HGNC 批准的基因符号：TRIM23细胞遗传学位置：5q12.3 基因组坐标（G...

血清素 5-HT-1B 受体 血清素5-HT-1D-β 受体5-羟色胺-1D-β 受体；HTR1DBHGNC 批准的基因符号：HTR1B细胞遗传学位置：6q14....

E48抗原； E48HGNC 批准的基因符号：LY6D细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:142,784,882-142,786,539...

非特异性致死 3 同系物； NSL3KIAA1310HGNC 批准的基因符号：KANSL3细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:96,58...

NF-KAPPA-B-激活激酶；NAKHGNC 批准的基因符号：TBK1细胞遗传学位置：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:64,452,120-6...

横纹肌肉瘤 LIM 蛋白下调；DRALSLIM3HGNC 批准的基因符号：FHL2细胞遗传学位置：2q12.2 基因组坐标（GRCh38）：2:105,357,7...