环指蛋白14; RNF14
雄激素受体相关蛋白 54;ARA54
HGNC 批准的基因符号:RNF14
细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,949,337-141,990,292(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
RING指基序是一种独特的锌螯合结构域,参与介导蛋白质-DNA和蛋白质-蛋白质相互作用。利用Ueki等(1998)分离的部分cDNA克隆HFB30的序列,筛选人胎脑cDNA文库,Ueki等(1999)克隆了全长cDNA,编码一个新的指环蛋白,RNF14 。推导的 474 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为 53 kD。RT-PCR 分析显示 RNF14 在多种人体组织中普遍表达。
Kang等人(1999)通过前列腺cDNA文库的酵母2-杂交筛选,孤立克隆了RNF14,他们将其称为ARA54(雄激素受体相关蛋白-54)。Northern印迹分析检测到一个主要的3-kb转录物,在睾丸中表达最高,其次是胸腺、脾脏、结肠、前列腺和子宫。在小肠和血液白细胞中检测到低表达。在另外 2 种前列腺细胞系中也强烈检测到 RNF14 转录物。仅在睾丸中检测到 2 kb 的第二个转录本。
▼ 基因功能
Kang等人(1999)证明RNF14可以作为野生型和突变型雄激素受体(313700)雄激素依赖性转录的共激活子。他们还表明,在一定量的17-β-雌二醇或羟基氟他胺存在下,特定AR突变体的转录活性显着增强,而野生型和另一种AR突变体则没有。作者认为 RNF14 和 AR 突变的位置可能有助于 AR 介导的反式激活的特异性。
▼ 基因结构
Ueki et al.(1999)确定RNF14基因包含9个外显子,跨越大约20 kb的基因组DNA。
▼ 测绘
Ueki et al.(1999)通过体细胞杂交和放射杂交分析,将RNF14基因定位到染色体5q23.3-q31.1。