有证据表明 Joubert 综合征 36（JBTS36） 是由染色体 10q22 上的 FAM149B1 基因（618413） 纯合突变引起的。▼ 说明Joube...

HGNC 批准的基因符号：DOCK8细胞遗传学位置：9p24.3 基因组坐标（GRCh38）：9:211,257-465,255（来自 NCBI）▼ 描述DOCK...

细胞遗传学位置：3q26.1-q26.3 基因组坐标（GRCh38）：3:161,000,001-183,000,000▼ 说明多结节性甲状腺肿是一种常见疾病，其...

HGNC 批准的基因符号：NRAP细胞遗传学位置：10q25.3 基因组坐标（GRCh38）：10:113,588,714-113,664,041（来自 NCBI...

精神分裂症易感位点，染色体 7q36.3 相关染色体 7q36.3 重复综合征，362-KB细胞遗传学定位：7q36.3 基因组坐标（GRCh38）：7:155,...

胰岛2HGNC 批准的基因符号：ISL2细胞遗传学位置：15q24.3 基因组坐标（GRCh38）：15:76,336,773-76,342,475（来自 NCB...

NYD-SP14HGNC 批准的基因符号：TTC29细胞遗传学位置：4q31.22 基因组坐标（GRCh38）：4:146,706,617-146,945,864...

蛋白酶体亚基 β-3HGNC 批准的基因符号：PSMB3细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,752,741-38,764,225（...

KIAA0257CC28HGNC 批准的基因符号：TMEM131细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:97,756,336-97,995,...

有证据表明 X 连锁耳聋 7（DFNX7） 是由染色体 Xq26 上的 GPRASP2 基因（300969） 的半合子突变引起。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说...

核酸外切酶 1，酿酒酵母，HEX1的同源物HGNC 批准的基因符号：EXO1细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:241,847,986-24...

KIAA1944成熟少突胶质细胞跨膜蛋白； MOLTHGNC 批准的基因符号：TMEM132D细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:...

PCDH-伽玛-C5HGNC 批准的基因符号：PCDHGC5细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,489,081-141,512,...

PCH2脑桥小脑发育不全伴进行性脑萎缩VOLENDAM 神经退行性疾病有证据表明 2A 型脑桥小脑发育不全（PCH2A） 是由染色体 17q25 上 TSEN54...

miRNA221MIRN221HGNC 批准的基因符号：MIR221细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:45,746,157-45,74...

先天性鱼鳞病 IV有证据表明鱼鳞病早产综合症（IPS） 是由染色体 9q34 上的 SLC27A4 基因（604194） 突变引起的。▼ 描述鱼鳞病早产综合征（I...

miRNA93MIRN93HGNC 批准的基因符号：MIR93细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,093,768-100,093...

Hermansky-Pudlak 综合征 6（HPS6） 是由染色体 10q24 上的 HPS6 基因（607522） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述Herm...

有证据表明 Davignon-Chauveau 型先天性肌营养不良症（MDCDC） 是由染色体 15q22 上 TRIP4 基因（604501） 的纯合突变引起的...

多小脑回，Perisylvian，伴有小脑发育不全和关节挛缩；PMGYCHA有证据表明伴有痉挛、低髓鞘性脑白质营养不良和脑异常的神经发育障碍（NEDSPLB） 是...

miRNA339MIR339-5pHGNC 批准的基因符号：MIR339细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:1,022,933-1,02...

最初的研究（Stern，1960 年审查）显示，男女频率和家庭数据与无法闻到氰化物的 X 连锁隐性遗传一致。 进一步的研究似乎表明情况更为复杂（Kirk 和 St...

单羧酸盐转运蛋白 12；MCT12HGNC 批准的基因符号：SLC16A12细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:89,430,29...

蛋白质转化酶PC5HGNC 批准的基因符号：PCSK5细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:75,889,809-76,362,975（...

tRNA 甲基转移酶 9 样； TRM9LHGNC 批准的基因符号：TRMT9B细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:12,945,673-1...

HGNC 批准的基因符号：ANKK1细胞遗传学位置：11q23.2 基因组坐标（GRCh38）：11:113,387,779-113,400,416（来自 NCB...

转录因子样核调节因子；TFNRKIAA1689HGNC 批准的基因符号：BDP1细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:71,455,651...

ISTHMIN 1，血管生成抑制剂ISTHMIN; ISMHGNC 批准的基因符号：ISM1细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:13...

有证据表明 Brugada 综合征 6（BRGDA6） 是由染色体 11q13 上的 KCNE3 基因（604433） 杂合突变引起的。▼ 说明Brugada 综...

snoRNA、U8HGNC 批准的基因符号：SNORD118细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,173,452-8,173,58...