人类白细胞分化抗原；CD156HGNC 批准的基因符号：ADAM8细胞遗传学位置：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,262,423-133...

肌纤维瘤病、青少年纤维瘤病、先天性全身性；细胞生长因子婴儿肌纤维瘤病 1（IMF1） 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基因（173410） 杂合突变引起...

NPH1HGNC 批准的基因符号：NPHP1细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:110,123,348-110,205,013（来自 NCB...

信号识别粒子受体； SRPR对接蛋白； DPHGNC 批准的基因符号：SRPRA细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:126,235,...

亮氨酸重复接头蛋白，35-KD，A； LRAP35AHGNC 批准的基因符号：LURAP1细胞遗传学定位：1p34.1 基因组坐标（GRCh38）：1:46,20...

具有序列相似性的家庭26，成员B； FAM26BHGNC 批准的基因符号：CALHM2细胞遗传学位置：10q24.33 基因组坐标（GRCh38）：10:103,...

包含 STAT5B/RARA 融合基因HGNC 批准的基因符号：STAT5B细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,199,177...

miRNA656HGNC 批准的基因符号：MIR656细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,066,724-101,066,...

TRF2 相互作用端粒蛋白RAP1，酵母，同源物； RAP1HGNC 批准的基因符号：TERF2IP细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

ARD1 N-乙酰转移酶，酿酒酵母，A 的同源物；ARD1A阻滞缺陷蛋白 1；ARD1TE2HGNC 批准的基因符号：NAA10细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐...

LYSG2HGNC 批准的基因符号：LYG2细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:99,242,246-99,261,522（来自 NCB...

X连锁高IgM免疫缺陷；XHIM高 IgM 综合征 1高 IgM 综合征；HIGM；IHIS免疫缺陷3；IMD31 型高 IgM（HIGM1） 的 X 连锁免疫缺...

CHL1，小鼠，同源物CALLL1 细胞粘附分子 2； L1CAM2HGNC 批准的基因符号：CHL1细胞遗传学位置：3p26.3 基因组坐标（GRCh38）：3...

HGNC 批准的基因符号：CYLC2细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:102,995,333-103,018,488（来自 NCBI）...

血小板增多症1血小板增多症 1（THCYT1） 是由染色体 3q27 上的血小板生成素基因（THPO; 600044） 杂合突变引起的。▼ 描述血小板增多症或血小...

INT4HGNC 批准的基因符号：INTS4细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:77,874,362-77,994,668（来自 N...

HCCA2 基因； HCCA2HGNC 批准的基因符号：MOB2细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,469,448-1,486,...

Hurler-Scheie 综合征是由染色体 4p16 上编码 α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA; 252800） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述粘多糖病...

此条目使用了数字符号（#），因为有证据表明 Cowden 综合征的一种形式是由染色体 14q32.3 上 AKT1 基因（164730） 的杂合突变引起的。有关 ...

HGNC 批准的基因符号：WNT11细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:76,186,325-76,210,761（来自 NCBI）...

短睡眠表型有证据表明家族性自然短睡眠-1（FNSS1） 是由染色体 12p12 上的 BHLHE41 基因（606200） 杂合突变引起的。▼ 说明在对睡眠障碍的...

UDP 糖基转移酶 2 家族，成员 B4UDP 葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族，成员 B4尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 2 家族，成员 B11，前身UDP 葡萄糖醛...

HGNC 批准的基因符号：BAX细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,954,875-48,961,798（来自 NCBI）▼...

科瓦奇等人（1997） 描述了连续 2 个不同性别的妊娠中期胎儿，其上肢和肾脏均出现相同的异常，并伴有侧脑室的严重扩张。 根据父母的决定，两次妊娠均被终止。 在第...

ATP 合酶、H+ 转移、线粒体 F1 复合体、δ 亚基ATP5D线粒体 ATP 合酶、δ 亚基HGNC 批准的基因符号：ATP5F1D细胞遗传学位置：19p13...

HGNC 批准的基因符号：HS6ST3细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标（GRCh38）：13:96,090,107-96,839,562（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：NCAM2细胞遗传学位置：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:20,998,409-21,543,329（来自 NCBI）...

PROFILIN 的合作伙伴，42-KDp42（POP）HGNC 批准的基因符号：MYPOP细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:4...

14.7K 相互作用蛋白；FIP2HYPL转录因子 IIIA 相互作用蛋白TFIIIA-INTPNEMO 相关蛋白；NRPGLC1E基因HGNC 批准的基因符号：...

婴儿期永久性糖尿病；PDMI有证据表明永久性新生儿糖尿病 1（PNDM1） 是由染色体 7p13 上的葡萄糖激酶基因（GCK; 138079） 纯合突变引起的。▼...