遗传基因

有证据表明对遗传性胰腺癌 2(HPC2) 的易感性与染色体 17p12 上的 ELAC2 基因(605367) 的变异相关。有关遗传性前列腺癌的一般讨论,请参阅 ...

细胞遗传学位置:15q24 基因组坐标(GRCh38):15:72,400,001-78,000,000▼ 说明夜间额叶癫痫 2(ENFL2) 是一种常染色体显性...

K82KB22角蛋白,头发,基本,2; KRTHB2角蛋白,硬,II 型,2; HB2HGNC 批准的基因符号:KRT82细胞遗传学位置:12q13.13 基因组...

HGNC 批准的基因符号:PKP3细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:392,596-404,908(来自 NCBI)▼ 说明桥粒斑...

三磷酸肌苷焦磷酸水解酶缺乏症肌苷三磷酸酶缺乏症是由染色体 20p13 上的 ITPA 基因(147520) 杂合、纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明肌苷三磷酸焦磷...

胞质 β-葡萄糖苷酶;CBGL1β-糖苷酶,胞质KLOTHO 相关蛋白;KLRPHGNC 批准基因符号:GBA3细胞遗传学定位:4p15.2 基因组坐标(GRCh...

家族性糖皮质激素缺乏症 3; FGD3糖皮质激素缺乏症 2,前; GCCD2,前细胞遗传学位置:8q11.2-q13.2 基因组坐标(GRCh38):8:47,2...

重组激活基因组 1;RCH1SRP1-α导入 α-1QIP2HGNC 批准的基因符号:KPNA2细胞遗传学位置:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:...

锌指蛋白 6;ZNF6CMPX1HGNC 批准的基因符号:ZNF711细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:85,243,991-85,2...

CORESTKIAA0071HGNC 批准的基因符号:RCOR1细胞遗传学位置:14q32.31-q32.32 基因组坐标(GRCh38):14:102,592,...

水通道蛋白 2 样,肾脏特异性; 水通道P2LHGNC 批准的基因符号:AQP6细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:49,972,...