尿路斑块蛋白 3B; UPK3B

UPIIIB
P35

HGNC 批准的基因符号：UPK3B

细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:76,510,552-76,516,522（来自 NCBI）

▼ 说明

UPK3B 是哺乳动物尿路上皮顶端斑块的一个次要成分，与 uroplakin-1b（UPK1B；UPK1B；602380），主要保守的尿路上皮膜蛋白之一。尿路上皮斑块的其他主要保守膜整合蛋白是UPK1A（611557）、UPK2（611558）和UPK3A（611559）（Deng et al., 2002）。

▼ 克隆与表达

Deng et al.（2002）通过利用牛Upk3b筛选人膀胱cDNA文库，克隆了UPK3B，他们将其命名为p35。他们还克隆了小鼠和牛 Upk3b，两者与 UPK3B 具有超过 90% 的氨基酸同一性。牛 Upk3b 包含一个信号肽、一个跨膜结构域、一个包含多个 N-糖基化位点的 N 端胞外结构域和一个短的 C 端胞质结构域。N 端胞外结构域包含与 PMS2L11 同源的 80 个氨基酸序列。Northern blot、Western blot 和免疫组织化学研究检测了牛和小鼠组织中 Upk3b mRNA 和蛋白的尿路上皮特异性表达。

▼ 基因功能

Deng等人（2002）通过共转染和免疫沉淀证明UPK3B结合UPK1B，但不结合UPK1A、UPK2和UPK3A。UPK3B被糖基化，共转染研究表明UPK3B/UPK1B复合物具有糖苷内切酶H抗性，并且能够离开内质网（ER），这表明UPK3B/UPK1B复合物在内质网中形成并输出到细胞表面。Upk3a 缺陷小鼠的 Upk3b 和 Upk1b mRNA 均增加了 6 倍，表明 Upk3b 和 Upk1b 表达的协调调节。

▼ 基因结构

Deng et al.（2002）确定UPK3B基因含有6个外显子，跨度5 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Deng et al.（2002）将UPK3B基因定位到染色体7q11.23，与PMS2L11基因非常接近。他们认为 PMS2L11 和 UPK3B 可能通过祖先基因的重复而相关。