CDC42 结合蛋白激酶,γ;CDC42BPG
肌强直性营养不良激酶相关的 CDC42 结合激酶,γ;MRCKG
MRCK-γ
HGNC 批准的基因符号:CDC42BPG
细胞遗传学定位:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,823,052-64,844,653(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Ng等人(2004)通过对Hct116人结肠癌细胞系cDNA文库进行PCR,克隆了全长CDC42BPG,他们将其命名为MRCK-γ。推导的 1,551 个氨基酸的蛋白质包含一个 N 端激酶结构域,随后是一个卷曲螺旋结构域,一个包含激酶抑制基序(KIM)的第二个卷曲螺旋结构域,一个可变区,一个富含半胱氨酸的结构域,一个-白细胞C 碎片底物(PLEK; 173570)同源(PH)结构域、citron(605629)同源(CNH)结构域、C端CDC42(116952)/RAC(602048)交互结合(CRIB)结构域。Northern 印迹分析显示,6 kb 转录物在心脏和骨骼肌中高表达,而在脑、胎盘、肺、肝、肾和胰腺中几乎没有表达。RT-PCR 和蛋白质印迹分析显示,几种人类和哺乳动物细胞系中存在不同的 MRCK-γ 表达,并且表达与 MRCK-γ 启动子的甲基化呈负相关。表位标记的 MRCK-γ 在转染的 HeLa 细胞的整个细胞质中表达,在前缘浓度最高。通过 SDS-PAGE 检测,MRCK-γ 的表观分子质量为 160 kD。
▼ 基因功能
Ng et al.(2004)表明,孤立的MRCK-γ的KIM结合了MRCK-α的激酶结构域(CDC42BPA;603412)和MRCK-β(CDC42BPB;614062)并抑制其催化活性。MRCK-γ的CRIB结构域与小GTPase TC10(RHOQ; 605857),对CDC42和RAC1的影响更弱,但对RHOA(165390)的影响较小。
▼ 基因结构
Ng et al.(2004)确定CDC42BPG基因包含36个外显子,跨度约30 kb。启动子区缺少 TATA 框,但具有反向 CAAT 序列、CpG 岛和串联 SP1(189906)/EGR1(128990)结合位点。Ng et al.(2004)证实SP1结合了SP1/EGR1位点。
▼ 测绘
Ng et al.(2004)指出CDC42BPG基因定位于染色体11q13。