解旋酶，POLQ 样; HELQ

POLQ样解旋酶
HEL308

HGNC 批准的基因符号：HELQ

细胞遗传学定位：4q21.23 基因组坐标（GRCh38）：4:83,407,346-83,455,883（来自 NCBI）

▼ 说明

HEL308是单链DNA依赖性ATP酶和DNA解旋酶（Marini and Wood, 2002）。

▼ 克隆与表达

通过与果蝇 Mus308（一种参与 DNA 交联修复的基因）推定解旋酶部分的同源性，Marini 和 Wood（2002）鉴定了 EST，并设计了引物，允许从睾丸和膀胱细胞系总 RNA 中扩增和克隆人 HEL308。他们还使用相同的方法克隆了小鼠同源物。人HEL308编码推导的1,101个氨基酸的蛋白质，分子量为124.5 kD。

Marini et al.（2003）通过对人体组织进行Northern blot分析，鉴定出一个3-kb的HEL308转录本，在睾丸中强表达，在卵巢、心脏和骨骼肌中中等表达，在脾、胸腺、前列腺、肝脏中弱表达。 、肾脏和胰腺。小鼠器官原位杂交检测到Hel308仅在成年睾丸曲细精管的初级精母细胞中表达。

▼ 基因功能

Marini 和 Wood（2002）在 Sf9 昆虫细胞杆状病毒表达系统中表达重组 HEL308。纯化的重组蛋白显示出单链 DNA 依赖性 ATP 酶和 DNA 解旋酶活性，并且该酶沿着 DNA 以 3 引物至 5 引物极性易位。通过突变分析，Marini 和 Wood（2002）在 365 位鉴定出一个高度保守的赖氨酸，它是 ATP 酶和 DNA 解旋酶活性所必需的。

Adelman 等人（2013）报道，Helq 解旋酶缺陷小鼠表现出生育能力低下、生殖细胞损耗、链间交联（ICL）敏感性和肿瘤易感性，Helq 杂合子小鼠表现出与无效小鼠相似（尽管不那么严重）的表型，这表明单倍体不足。Adelman et al.（2013）证实HELQ直接与RAD51（179617）旁系同源复合物BCDX2（RAD51B, 602948；RAD51C，602774；RAD51D，602954；和 XRCC2, 600375），并与 Fanconi 贫血途径平行发挥作用，促进受损复制叉处的有效同源重组。Adelman 等人（2013）得出结论，他们的结果揭示了 HELQ 在哺乳动物复制耦合 DNA 修复、生殖细胞维持和肿瘤抑制中的关键作用。

▼ 测绘

Marini and Wood（2002）指出，小鼠 Hel308 基因定位到染色体 5E，该区域与人类 4q21 显示同线性同源性。