致命的短肢颈椎侏儒症，托伦斯型致畸性发育不良，托伦斯变异此条目中代表的其他实体：包括卢顿型颈阔椎致死性骨骼发育不良； PLSDL，包括包括卢顿变异型致畸发育不良T...

有证据表明 X 连锁智力发育障碍 63（XLID63） 是由 ACSL4（300157） 基因突变引起。▼ 临床特征雷诺等人（2000）报道了一个患有非特异性非综...

HGNC 批准的基因符号：SDR39U1细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,439,766-24,442,843（来自 NCBI）...

胎膜早破被定义为妊娠 37 周之前胎膜破裂，这种情况发生在所有妊娠中约 3%，约占自发性早产的三分之一（ACOG Practice Bulletin，1998）。...

真核翻译起始因子 1A； EIF1A真核翻译起始因子 4C； EIF4CHGNC 批准的基因符号：EIF1AX细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh...

Other entities represented in this entry:ACHROMATOPSIA 5（包括在内）；ACHM5，包括▼ 说明视锥细胞感光...

树突细胞祖蛋白，58-KD； DP58树突细胞磷酸蛋白，58-KDHGNC 批准的基因符号：ANKRD34B细胞遗传学定位：5q14.1 基因组坐标（GRCh38...

Other entities represented in this entry:系统性红斑狼疮，抵抗，1，包括▼ 测绘系统性红斑狼疮（SLE; 152700） ...

先天性对称圆周皮肤皱纹的特点是多余的皮肤折叠，导致环形皱纹，主要出现在四肢。 受影响的个体还表现出智力障碍、腭裂和畸形特征（Isrie 等人，2015 年总结）。...

细胞遗传学定位：4p16-p15.2 基因组坐标（GRCh38）：4:6,000,000-27,700,000格雷-麦奎尔等人（2000） 提出了对 126 个患...

前体 mRNA 处理因子 6，酿酒酵母，同源物；PRP6雄激素受体 N 末端结构域反式激活蛋白 1；ANT1TOMSNRNP10220 号染色体开放解读码组 14...

6号染色体开放解读码组211； C6ORF211HGNC 批准的基因符号：ARMT1细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:151,452,...

系统 Xc（-） 转运蛋白相关蛋白；XCTHGNC 批准的基因符号：SLC7A11细胞遗传学位置：4q28.3 基因组坐标（GRCh38）：4:138,164,0...

小脑发育不全，VLDLR 相关小脑共济失调和智力迟钝，伴或不伴四肢运动 1小脑共济失调，先天性和智力迟钝，常染色体隐性遗传失调综合征；DES▼ 说明CAMRQ1 ...

ETS 变异基因 6易位、ETS、白血病； 电话TEL1致癌基因此条目中代表的其他实体：包含 ETV6/PDGFRB 融合基因包含 ETV6/MN1 融合基因包含...

MCLEOD 表型神经棘细胞增多症，MCLEOD 型本条目中涉及的其他实体：伴有慢性肉芽肿性疾病的 MCLEOD 综合征，包括▼ 说明血液学上，McLeod综合征...

髋关节、先天性脱位、手指过度伸展和面部畸形柯林斯等人（1995）描述了一位患有先天性髋关节脱位、内眦赘皮、扁平脸和轻微关节松弛的女性。 她的生长发育正常。 她的3...

睡眠呼吸暂停，致命的中枢阿迪克斯等人（1986） 描述了 6 名同胞中有 4 名患有致命的睡眠呼吸暂停，其中包括一对双胞胎女孩。 第一个双胞胎发育正常，直到 25...

FLAD1 缺陷引起的脂质沉积性肌病是一种常染色体隐性先天性代谢缺陷，包括多种线粒体功能障碍。表型极其异质：一些患者患有严重疾病，在婴儿期发病，心脏和呼吸功能不全...

MAP 激酶磷酸酶 3；MKP3PYST1HGNC 批准的基因符号：DUSP6细胞遗传学位置：12q21.33 基因组坐标（GRCh38）：12:89,347,2...

KASH 结构域蛋白 5；KASH5HGNC 批准的基因符号：KASH5细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,388,217-...

HGNC 批准的基因符号：TEX10细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:100,302,083-100,352,941（来自 NCBI）...

PHOSPHOLEMMAN-LIKE; PLML乳腺肿瘤，8-KD； MAT8HGNC 批准的基因符号：FXYD3细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（G...

帕特森-史蒂文森-方丹综合症Patterson 和 Stevenson（1964） 研究了一位患有完全综合症的父亲和他仅有分足畸形的儿子。 方丹等人（1974） ...

CURRARINO TRIAD本条目中涉及的其他实体：骶骨发育不全综合征，包括骶骨发育不全，遗传性，伴有骶前肿块、前脑膜膨出和/或畸胎瘤，以及肛门直肠 - 畸形，...

HGNC 批准的基因符号：ATXN7细胞遗传学定位：3p14.1 基因组坐标（GRCh38）：3:63,863,143-64,003,461（来自 NCBI）▼ ...

分化抑制剂 1HGNC 批准的基因符号：ID1细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:31,605,288-31,606,509（来自...

DJC6AUXILIN，牛，同源物KIAA047​​3HGNC 批准的基因符号：DNAJC6细胞遗传学定位：1p31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:65,2...

ATP5JGHGNC 批准的基因符号：ATP5MG细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,401,605-118,409,846...

伴或不伴根茎骨骼发育不良的小眼症和/或缺损小眼症，综合症 14； MCOPS14▼ 临床特征雷格等人（2014） 描述了来自 5 个不相关家庭的 8 名 MAB2...