UCH37HGNC 批准的基因符号：UCHL5细胞遗传学位置：1q31.2 基因组坐标（GRCh38）：1:193,012,253-193,060,139（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：LCN10细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,738,169-136,742,939（来自 NCBI）...

Kniest 发育不良的特点是骨骼和颅面异常。骨骼异常包括不成比例的侏儒症、躯干短、骨盆小、脊柱后侧凸、四肢短、关节突出以及限制运动的过早骨关节炎。颅面表现包括中...

AVO3、S.CEREVISIAE、HOMOLOG OF；AVO3KIAA1999HGNC 批准的基因符号：RICTOR细胞遗传学定位：5p13.1 基因组坐标（...

硫胺激酶HGNC 批准的基因符号：TPK1细胞遗传学位置：7q35 基因组坐标（GRCh38）：7:144,451,940-144,836,423（来自 NCBI...

巴比耶里等人（2001） 描述了两兄弟患有迟发性小脑性共济失调和严重的发声困难。 脑部核磁共振显示蚓部和半球小脑萎缩。 两兄弟在喉镜检查中均显示喉展肌麻痹。 神经...

G 蛋白调节的神经突生长诱导剂 1； GRIN1KIAA1893HGNC 批准的基因符号：GPRIN1细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5...

HGNC 批准的基因符号：USP45细胞遗传学位置：6q16.2 基因组坐标（GRCh38）：6:99,432,324-99,515,769（来自 NCBI）▼ ...

KIAA0397HGNC 批准的基因符号：SGSM2细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:2,336,491-2,381,073（来自...

SSD细胞遗传学定位：3p12-q13 基因组坐标（GRCh38）：3:83,500,000-122,200,000▼ 临床特征言语障碍（SSD）是一种复杂的行为...

HGNC 批准的基因符号：MYO3A细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（GRCh38）：10:25,934,228-26,212,535（来自 NCBI）...

KIAA0794HGNC 批准的基因符号：UBXN7细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:196,347,658-196,454,322（来自...

HGNC 批准的基因符号：RGS16细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:182,598,622-182,604,388（来自 NCBI）...

股骨头、股骨头坏死；ANFH股骨头无菌性坏死股骨头缺血性坏死股骨头骨坏死▼ 说明股骨头缺血性坏死（ANFH） 是一种使人衰弱的疾病，通常会导致 30 岁至 50 ...

人肺烯醇化酶； HLE1▼ 说明ENO1B 是糖酵解酶烯醇化酶（2-磷酸-D-甘油酸水解酶；EC 4.2.1.11）的同种型。 它是烯醇化酶α家族的成员，在胚胎发...

HGNC 批准的基因符号：EIF4B细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,006,455-53,042,214（来自 NCBI...

NUF2，酿酒酵母，同源物NUF2R细胞分裂周期相关蛋白 1； CDCA1HGNC 批准的基因符号：NUF2细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38...

马赫等人（2016） 研究了来自希腊家庭的 3 名受影响的姐妹和 1 名受影响的兄弟，他们患有双侧股骨头缺血性坏死。 这 3 名年长的同胞在大约 30 岁时出现髋...

儿童期发作的痉挛伴高甘氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是缓慢进行性痉挛发作，导致生命最初十年的步态受损。 中枢神经系统影像显示脑白质营养不良和/或上脊髓...

患有窦房结功能障碍和耳聋的患者患有先天性重度至极重度耳聋，无前庭功能障碍，伴有间歇性明显心动过缓导致的阵发性晕厥（Baig 等，2011）。有关另一种心脏传导受损...

高胆固醇血症、常染色体隐性遗传；ARH高胆固醇血症，常染色体隐性遗传，1，以前；ARH1，以前FHCB1，以前高胆固醇血症，常染色体隐性遗传，2，以前；ARH2，...

威廉斯-博伦综合征染色体 14 区；WBSCR14MONDO 家族，成员 B；MONDOB碳水化合物反应元件结合蛋白，大鼠，同系物；CHREBPHGNC 批准的基...

转换因子相关蛋白复合物 3B、神经元特异性、β-3BAP3B、β-3B神经适应蛋白样蛋白、β 亚基；NAPTBHGNC 批准的基因符号：AP3B2细胞遗传学位置：...

梅托季耶夫等人（2016） 报道了两名无血缘关系的婴儿患有致命的全身性线粒体疾病。 一名患者是白人后裔，另一名患者是库尔德后裔。 患者出生时出现肌张力低下、喂养困...

凯明等人（2018） 报道了 4 名没有血缘关系的女孩，年龄从 3 岁到 13 岁不等，患有严重的神经发育障碍，脑成像显示小脑萎缩。 患者在出生后不久或婴儿早期就...

HGNC 批准的基因符号：LSM6细胞遗传学位置：4q31.22 基因组坐标（GRCh38）：4:146,175,702-146,204,435（来自 NCBI）...

磷酸二酯酶 2A，cGMP 刺激HGNC 批准的基因符号：PDE2A细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:72,576,140-72,...

特定的雄激素调节基因； SARGHGNC 批准的基因符号：C1orf116细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:207,018,520-2...

IIP45HGNC 批准的基因符号：MIIP细胞遗传学定位：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:12,019,465-12,032,044（来自 NC...

麸质敏感性肠病，易感性，4▼ 说明乳糜泻，也称为乳糜泻和麸质敏感性肠病，是一种受环境和遗传因素影响的多因素小肠疾病。 其特征是摄入小麦麸质或相关黑麦和大麦蛋白后小...