佩弗等人（1999）报道了一个近亲大家庭，其中6名儿童患有先天性原发性小头畸形、严重智力低下和癫痫发作。 不同的特征包括反射亢进、轻度痉挛和皮质失明。 神经放射学...

HGNC 批准的基因符号：MARVELD3细胞遗传学位置：16q22.2 基因组坐标（GRCh38）：16:71,626,179-71,641,964（来自 NC...

3q29 微重复综合征细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:192,600,000-198,295,559▼ 临床特征丽丝等人（2008） 报...

成人多聚葡聚糖体疾病；APBD▼ 描述成人多聚葡萄糖体神经病是一种迟发型、缓慢进展的疾病，影响中枢和周围神经系统。患者通常在 40 岁后出现认知障碍、锥体性四肢轻...

跨膜蛋白 150；TMEM150肌腱蛋白 1；TTN1-TM6P1HGNC 批准的基因符号：TMEM150A细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38...

Other entities represented in this entry:包括高骨量；HBM，包括骨质疏松症，易感性，包括约翰逊等人（1997） 描述了一...

-钠/氢交换器5； NHE5HGNC 批准的基因符号：SLC9A5细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,247,548-67,2...

五聚环蛋白 I，神经元NP I；NP1HGNC 批准的基因符号：NPTX1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:80,466,833-...

KIAA1355HGNC 批准的基因符号：IGSF9细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:159,927,040-159,945,612（...

PVOD▼ 说明肺静脉闭塞性疾病主要影响毛细血管后静脉肺血管，并可能涉及显着的肺毛细血管扩张和/或增殖。PVOD 是肺动脉高压（PPH；参见 178600）的罕见...

序列相似度57的家庭，成员B；FAM57BHGNC 批准的基因符号：TLCD3B细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,024,4...

Other entities represented in this entry:心肌病，扩张，1MM，包括在内； CMD1MM，包含▼ 临床特征普罗布斯特等人（...

TNFAIP8-LIKE 2； 技巧2HGNC 批准的基因符号：TNFAIP8L2细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,156,6...

白内障 21，多种类型，有或没有小角膜白内障，先天性，青色型，4；CCA4粉状白内障，青少年发病已发现MAF基因突变可引起多种类型的白内障，包括皮质粉状白内障、层...

染色体 X 开放解读码组 17； CXORF17HGNC 批准的基因符号：FAM120C细胞遗传学位置：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:54,06...

8号染色体开放解读码组38；C8ORF38HGNC 批准的基因符号：NDUFAF6细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:94,895,79...

Other entities represented in this entry:IL11RA/GALT SPLICED READ-THROUGH TRANSCR...

A8 型轴后多指的特征是手和/或脚上存在轴后额外的手指（六指）。 异常的手指形状良好并有指甲（Palencia-Campos et al., 2017）。有关轴后...

类驱动蛋白 3； KNSL3HGNC 批准的基因符号：KIF25细胞遗传学定位：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:167,997,670-168,045,...

β-胡萝卜素 15,15-单加氧酶 1；BCMO1β-胡萝卜素 15,15-引物双加氧酶；BCDOβ-胡萝卜素 15,15-素加氧酶 1HGNC 批准的基因符号：...

HGNC Approved Gene Symbol: PIGL细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,217,208-16,351...

TAR1；TA1HGNC 批准的基因符号：TAAR1细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:132,643,311-132,659,181（...

肝脑病，早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病，由于线粒体氧化磷酸化（OXPHOS） 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...

CWC22 剪接体相关蛋白，酿酒酵母KIAA1604的同源物NCMHGNC 批准的基因符号：CWC22细胞遗传学位置：2q31.3 基因组坐标（GRCh38）：2...

USH2A GENEUSH2; US2HGNC 批准的基因符号：USH2A细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:215,622,890-216...

NDC1，酿酒酵母，同系物； NDC1HGNC 批准的基因符号：NDC1细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:53,765,477-53,...

miRNA376A1MIRN376A1HGNC 批准的基因符号：MIR376A1细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,040...

HGNC 批准的基因符号：WDR70细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:37,379,317-37,753,434（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：TRAM1细胞遗传学定位：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:70,573,217-70,608,452（来自 NCBI）▼ ...

Greenberg 等人研究了患有常染色体显性视网膜色素变性（adRP） 的家族（1994）是英国库存。 曾祖父于 1800 年代中期从英国萨福克来到南非。 夜盲...