ATS动脉迂曲▼ 描述动脉迂曲综合征是一种罕见的结缔组织疾病，其特征是大动脉普遍迂曲、伸长、狭窄和动脉瘤。还可能观察到皮肤和关节异常，包括皮肤过度伸展或过度松弛、...

U6 snRNA 生物发生磷酸二酯酶 116 号染色体开放解读码组 57；C16ORF57HGNC 批准基因符号：USB1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（...

染色体 X 开放解读码组 21；CXORF21HGNC 批准的基因符号：TASL细胞遗传学定位：Xp21.2 基因组坐标（GRCh38）：X:30,558,808...

HGNC 批准的基因符号：SLN细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:107,707,377-107,712,055（来自 NCBI）...

凝集素，C 型，超级家族成员 8；CLECSF8CLEC6巨噬细胞 C 型凝集素；MCLDECTIN 3HGNC 批准的基因符号：CLEC4D细胞遗传学位置：12...

克里斯蒂安等人（1975） 描述了一对母亲和女儿患有掌骨和跖骨不对称、扁平椎、腕骨和跗骨融合、并指、关节发育不良和扁平椎综合征。 最引人注目的发现是第二掌骨和跖骨...

KANSL1 样蛋白2 号染色体开放解读码组 67； C2ORF67MSL1V2HGNC 批准的基因符号：KANSL1L细胞遗传学位置：2q34 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：GPR45细胞遗传学位置：2q12.1 基因组坐标（GRCh38）：2:105,241,742-105,243,466（来自 NCBI）...

SSC2，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：ELOVL2细胞遗传学定位：6p24.2 基因组坐标（GRCh38）：6:10,980,758-11,044,30...

视网膜母细胞瘤相互作用和肌球蛋白样；RIMCTBP 相互作用蛋白；CTIPHGNC 批准的基因符号：RBBP8细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，11； PRKM11应激激活蛋白激酶 2B； SAPK2Bp38-βp38-2p38-β-2HGNC 批准的基因符号：MAPK11细胞遗...

霍夫等人（2013）报道了来自6个无血缘关系家庭的8名肾结核患者。 5 个家庭中的受影响个体患有进行性多囊肾病，导致肾衰竭，而 1 个家庭中的个体则在青少年时期发...

前体 mRNA 加工因子 3，酿酒酵母，同源物PRP3HPRP3HGNC 批准的基因符号：PRPF3细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:...

HGNC 批准的基因符号：GRSF1细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:70,815,782-70,843,273（来自 NCBI）▼ ...

釉质发育不全，发育不全型 IF； AI1F▼ 说明IF 型釉质生成不全的特征是乳牙和次生牙列牙釉质发育不全。 牙齿可能显得粗糙且变色，牙釉质可能缺失、有凹痕或厚...

HGNC 批准的基因符号：MVK细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,573,460-109,598,124（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：SPRR2F细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:153,112,120-153,119,467（来自 NCBI...

▼ 描述骨质增生（MEL） 的特点是管状骨皮质的“流动性”骨质增生。病变通常是不对称的，仅涉及 1 个肢体或对应于特定的骨节。它们可能伴有邻近软组织的异常，包括关...

酪氨酸酶相关部分HGNC 批准的基因符号：TYRL细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:43,400,000-48,800,000▼ ...

眼部缺损，伴有鱼鳞病、脑畸形和内分泌异常CDG Iq；CDGIq▼ 临床特征加扎利等人（2008） 报道了一个俾路支血统的近交阿联酋家族，患有眼部缺损、鱼鳞病以及...

无多种激素抵抗的奥尔布赖特遗传性骨营养不良症▼ 描述假性假性甲状旁腺功能减退症患者并不像 PHP1A（103580） 那样表现出对甲状旁腺激素（PTH; 1684...

FBW5HGNC 批准的基因符号：FBXW5细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,940,434-136,944,773（来自 N...

色氨酸羟化酶，神经元； NTPHHGNC 批准的基因符号：TPH2细胞遗传学位置：12q21.1 基因组坐标（GRCh38）：12:71,938,844-72,0...

气体 2 相关蛋白17 号染色体上气体 2 相关；GAR17HGNC 批准的基因符号：GAS2L2细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:3...

HGNC 批准的基因符号：ZNF79细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:127,424,381-127,446,288（来自 NCBI）...

小脑性共济失调、神经病和前庭无反射综合征（CANVAS） 是一种常染色体隐性遗传性成人发病、缓慢进展的神经系统疾病，其特征是小脑步态和肢体共济失调导致的不平衡、双...

内源性羧肽酶抑制剂；ECI组织羧肽酶抑制剂；TCIHGNC 批准的基因符号：LXN细胞遗传学位置：3q25.32 基因组坐标（GRCh38）：3:158,666,...

乳房珠蛋白 2； MGB2乳腺珠蛋白 B泪珠蛋白亲脂蛋白C； LPNCHGNC 批准的基因符号：SCGB2A1细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh...

HLHS▼ 描述左心发育不良综合征是由于靠近动脉导管入口的主动脉发育缺陷以及左心室和二尖瓣发育不全所致。由于循环异常，动脉导管和卵圆孔开放，右心房、右心室和肺动脉...

反义 HIF1-α，5-素AHIF1A，5-PRIMEHGNC 批准的基因符号：HIF1A-AS1细胞遗传学位置：14q23.2 基因组坐标（GRCh38）：14...