高龄备孕网
首页 联系我们 如何治疗

BATTEN-TURNER 先天性肌病

  • 发表日期: 2020-08-22
  • 文章分类: 遗传基因

Batten(1910)以及后来的Turner(1949)和Turner and Lees(1962)对一个家庭进行了50年的观察,在这个家庭中,有6位同胞在婴儿期就呈现出“先天性肌强直”的画像,而在生活中则是一种非进行性肌病。父母没有亲戚。

Tags: 常染色体遗传

  • 上一篇: 先天性纤维型比例失调
  • 下一篇: 常染色体隐性肌球蛋白储存性肌病
高龄备孕网

最新文章

  • 锌指蛋白 18;ZNF18
  • NADPH氧化酶5;NOX5
  • 色素性视网膜炎 78;RP78
  • 肌张力障碍,儿童期发病,伴有视神经萎缩和基底神经节异常; DYTOABG
  • FRAS1 相关细胞外基质蛋白 2; FREM2
  • CCR4-非转录复合体,子单元 4;CNOT4
  • JAGUNAL 同源物 1; JAGN1
  • 脱发-挛缩-侏儒症智力发育迟缓综合症
  • PERCHING 综合症; PERCHING
  • G 蛋白偶联受体,C 族,第 5 组,A 成员;GPRC5A

主题分类

  • 试管婴儿
  • 保险知识
  • 肿瘤知识
  • 重大疾病
  • 遗传基因
  • 医疗科技
  • 医保药品
  • 实用信息
  • 医生介绍
© 2018 - 2026 试管婴儿流程网