先天性肌营养不良伴小儿白内障和低血糖

Bassoe（1956）描述了先天性肌营养不良，婴儿性白内障和性腺功能低下的综合征（女性卵巢发育不全，男性Klinefelter综合征）。确定了七个人居住在一个偏僻的挪威小村庄。