皮质失明、发育迟缓和轴后多指症

埃尔南德斯等人（1985）在表亲父母的 3 个孩子中发现了这种组合。这些相被认为是典型的前额突出、鼻短、人中长和小颌后缩。3 人中有 2 人分别在 20 个月和 5 个月时死于急性胃肠炎。生长和精神运动发育严重迟缓。