氨基酸尿症伴有智力缺陷、侏儒症、肌肉营养不良、骨质疏松症和酸中毒

斯特兰斯基等人（1962）描述了一个家庭，其中 7 个兄弟姐妹中有 5 个具有这种组合。母亲和 2 名正常同胞患有轻度氨基酸尿症。