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氨基酸尿症伴有智力缺陷、侏儒症、肌肉营养不良、骨质疏松症和酸中毒

  • 发表日期: 2024-04-08
  • 文章分类: 遗传基因

斯特兰斯基等人(1962) 描述了一个家庭,其中 7 个兄弟姐妹中有 5 个具有这种组合。 母亲和 2 名正常同胞患有轻度氨基酸尿症。

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