常染色体显性耳聋 58； DFNA58

细胞遗传学位置：2p21-p12 基因组坐标（GRCh38）：2:41,500,001-83,100,000

▼ 临床特征

莱齐罗维茨等人（2009）报道了巴西的一个大家庭，该家庭的 5 代人中有 12 名成员患有非综合征性双侧舌后听力损失。听力损失最初是轻微的，影响所有患者的高频，但随着时间的推移，听力损失变得更加严重，影响所有频率。部分患者出现耳鸣。没有报告前庭功能障碍的症状。发病年龄为18至45岁。

▼ 遗传

Lezirovitz 等人报告的巴西家庭中非综合征性耳聋的遗传模式（2009）与常染色体显性遗传一致。

▼ 测绘

通过对巴西家庭分离常染色体显性非综合征性耳聋的多点连锁分析，Lezirovitz 等人（2009） 发现与染色体 2p21-p12 的连锁，峰值 Lod 得分为 4.14。单倍型分析定义了标记 D2S2259 和 D2S2114 之间的 30 cM 候选间隔。作者指出，该区间与 DFNA43（608394） 定义的区间不重叠。莱齐罗维茨等人（2009）排除了 DFNA58 位点内的 9 个候选基因。