运行域包含的蛋白质 3B; RUNDC3B

RAP2 相互作用蛋白 9; RPIP9

HGNC 批准的基因符号:RUNDC3B

细胞遗传学位置:7q21.12 基因组坐标(GRCh38):7:87,628,398-87,832,296(来自 NCBI)

▼ 说明

RUNDC3B 基因编码预测的 RAP2(RAP2A; 179540) 相互作用蛋白(Wang et al., 2003)。

▼ 克隆与表达

王等人(2003) 从人胎脑 cDNA 文库中克隆了全长 RUNDC3B,他们将其称为 RPIP9。推导的 329 个氨基酸蛋白包含 N 端 RUN 结构域,表明 RPIP9 可能在 Ras(参见 190020)样 GTPase 信号传导途径中发挥作用。 RPIP9 与 人和 RPIP8(RUNDC3A; 605448) 分别具有 53.8% 和 49.5% 的氨基酸同一性。 RPIP9的3-prime UTR包含2个转录终止信号,表明可能发生剪接变异。 Northern blot 和 RT-PCR 分析检测到除胎盘外的所有人体组织中都有 RPIP9 表达,其中肝脏、小肠和前列腺中的表达最高。

伯迈斯特等人(2015) 在 RUNDC3B 序列中鉴定出 6 个 MAPK D 对接域。

▼ 基因功能

伯迈斯特等人(2015) 检查了癌细胞系中 RUNDC3B 启动子区域中横跨 CpG 岛的 6 个区域的甲基化状态。与骨髓恶性肿瘤和实体瘤不同,淋巴恶性肿瘤表现出显着的 RUNDC3B 启动子甲基化,但不表达 RUNDC3B。作者认为该区域的 DNA 甲基化可以作为淋巴恶性肿瘤的生物标志物。

▼ 基因结构

王等人(2003)确定RUNDC3B基因包含9个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Wang 等人(2003) 将 RUNDC3B 基因对应到染色体 7q21-q22。

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