TOX 高机动性组框家庭成员 2; TOX2

颗粒细胞 HMG框 蛋白 1； GCX1
染色体 20 开放解读码组 100; C20ORF100

HGNC 批准的基因符号：TOX2

细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:43,914,852-44,069,616（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

梶谷等人（2004） 筛选了大鼠卵巢颗粒细胞 cDNA 文库，并鉴定了一种新的 cDNA TOX2，他们将其命名为 GCX1。推导的大鼠蛋白在其中心含有1个HMG框基序，在N末端含有一个核定位信号，以及分别由富含丝氨酸、富含赖氨酸和富含脯氨酸的区域组成的3个结构域。该蛋白的序列与小鼠和人 TOX 蛋白（606863） 分别有 39% 相同性和 38% 相似性。 RT-PCR检测到TOX2在大鼠下丘脑、垂体、睾丸、子宫和卵巢中限制性表达，其中卵巢表达量最高。原位杂交分析将卵巢中的位置精确到早期卵泡中的颗粒细胞。在大窦卵泡和黄体中表达非常低。蛋白质印迹分析检测到 47.5 kD 的蛋白质，GFP-TOX2 融合分析将该蛋白质定位于细胞核。

▼ 基因功能

Kajitani 等人在人肝癌细胞中进行了 GAL4-TOX2 转染实验（2004） 证明 TOX2 是一种强转录激活剂。他们在 N 末端 25 和 63 氨基酸之间发现了反式激活结构域。缺乏 NLS 的构建体无法定位到细胞核。酵母 2-杂交分析证明了 TOX2 和 GIOT1（ZNF461；608640） 之间的相互作用。

▼ 测绘

Scott（2007） 根据 TOX2 序列（GenBank AK055135） 与基因组序列（build 36.2） 的比对，将 TOX2 基因对应到染色体 20q13.12。