溶质载体家族 41,成员 2; SLC41A2

HGNC 批准的基因符号:SLC41A2

细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:104,801,801-104,958,746(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

通过在数据库中搜索与 SLC41A1(610801) 相似的序列,Wabakken 等人(2003) 鉴定出 SLC41A2。推导的蛋白质含有490个氨基酸。

Goytain 和 Quamme(2005) 克隆了小鼠 Slc41a2。推导的 573 个氨基酸的蛋白质包含人 SLC41A2 中未发现的 83 个 N 端氨基酸。它具有 12 个跨膜结构域、一个假定的 N-糖基化位点、几个可能的磷酸化位点和 3 个肉豆蔻酰化共有序列。

de Baaij 等人通过对小鼠组织进行定量 RT-PCR(2016) 在回肠和空肠中检测到最高的 Slc41a2 表达。表达最低的是盲肠和心脏。

▼ 基因功能

Goytain 和 Quamme(2005) 发现小鼠 Slc41a2 在爪蟾卵母细胞中表达时介导电压依赖性和可饱和 Mg(2+) 摄取。 Slc41a2 还转运 Ba(2+)、Ni(2+)、Co(2+)、Fe(2+) 和 Mn(2+),但不转运 Ca(2+)、Zn(2+) 或 Cu(2+)。高浓度 Ca(2+) 抑制 Mg(2+) 转运。小鼠肾远端小管上皮细胞的实时 PCR 表明,与 Slc41a1 不同,Slc41a2 的表达对镁没有反应。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Goytain 和 Quamme(2005) 将 SLC41A2 基因定位到染色体 12q23.3。他们将小鼠基因定位到染色体 10C1。

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