热休克 27-KD 蛋白相关蛋白 1； HSPBAP1

HSPB 相关蛋白 1
PASS1，RAT，同系物；PASS1

此条目中涉及的其他实体：
包含 HSPBAP1/DIRC3 融合基因

HGNC 批准的基因符号：HSPBAP1

细胞遗传学位置：3q21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:122,739,999-122,793,831（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

在对胎儿脑 cDNA 文库进行大规模序列分析期间，Jiang 等人（2001）克隆了HSPBAP1。推导的 488 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 53.1 kD。 HSPBAP1 与大鼠同源物 PASS1 有 80% 的同一性。 RT-PCR 检测到除脑外的所有检查组织中 HSPABAP1 的表达。在胸腺、卵巢和胰腺中检测到最高表达。

▼ 基因结构

博德默等人（2003）确定HSPBAP1基因含有8个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Jiang 等人（2001） 将 HSPBAP1 基因定位到染色体 3q21.1。博德默等人（2003） 指出 HSPBAP1 基因位于 DIRC2 基因附近（602773）。

▼ 细胞遗传学

博德默等人（2003） 确定肾细胞癌（RCC; 144700） 家族中的 t（2;3）（q35;q21） 易位导致 DIRC3（608262）-HSPBAP1 融合转录本的形成。两个基因中的断点都是内含子，融合产生了一个转录本，其中 DIRC3 的前 2 个外显子取代了 HSPBAP1 的外显子 1。假定的 451 个氨基酸截短的 HSPBAP1 蛋白保留了其 JmjC 和 HSP27（602195） 相互作用结构域，它们分别与染色质重塑和应激反应相关。