UDP-N-乙酰-α-D-半乳糖胺：多肽N-乙酰半乳糖胺基转移酶9； GALNT9

GalNAc 转移酶 9； GalNAcT9

HGNC 批准的基因符号：GALNT9

细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:132,196,372-132,329,589（来自 NCBI）

▼ 说明

粘蛋白型 O-糖基化的第一步由 UDP N-乙酰半乳糖胺（GalNAc）:多肽 GalNAc 转移酶（EC 2.4.1.41） 催化。这个大酶家族的每个成员都具有独特的底物特异性和表达谱。 GALNT9 属于仅在脊椎动物中发现的 GALNT 亚家族。该亚家族的其他成员包括 GALNT8（606250）、WBSCR17（615137） 和 GALNT18（615136）。由于保守催化基序的关键取代，该亚家族的成员缺乏显着的 GalNAc 转移酶活性（Li et al., 2012）。

▼ 克隆与表达

Toba 等人通过在 EST 数据库中搜索 GalNAc 转移酶的同源物，然后对脑 RNA 进行 RT-PCR，（2000）获得了编码GALNT9的cDNA，他们将其称为GalNAcT9。序列分析预测，603个氨基酸的II型膜蛋白具有7个残基的胞质尾、91个氨基酸的茎区和485个残基的催化区。 GALNT9 具有 GalNAc 转移酶共有的几个特征。 Northern 印迹分析显示 3.2 kb GALNT9 转录物的表达仅限于大脑。心脏、肝脏和骨骼肌中表达了 5.7 kb 的小转录本。在大脑中，小脑中 GALNT9 表达水平最高，其次是壳核、颞叶、额叶和大脑皮层。托巴等人（2000） 提出 GALNT9 可能催化大脑特异性的 O-糖基化。

▼ 基因功能

Li 等人使用各种肽底物和糖供体（2012） 没有检测到 GALNT8、GALNT9、WBSCR17 或 GALNT18 在 HEK293T 细胞中表达后的 GalNAc 转移酶活性。对 GALNT18 的进一步研究表明，催化失活的 GALNT（如 GALNT8）可能作为伴侣来增强活性 GALNT 的 GalNAc 转移酶活性。

▼ 基因结构

彭等人（2010）报道GALNT9基因有11个外显子。

▼ 测绘

彭等人（2010） 指出 GALNT9 基因对应到染色体 12q24.33。