青少年的严重动脉硬化

凯蒂拉等人（1978, 1981） 描述了来自 5 个家庭的 8 名患者（7 名男孩，1 名女孩）患有早发性内侧钙化动脉硬化，伴有高血压、身材矮小、青春期延迟、贫血、Perthes 样髋关节发育不良、短指、第二节发育不良。腰椎（“喙状 L2”）和僵硬的皮肤。放射照相显示主动脉和外周动脉广泛钙化。胃溃疡穿孔是常见的死亡原因。在肾脏中，肾小球簇收缩，鲍曼囊大大扩张，呈现囊性外观。凯蒂拉等人（1981）将轻度贫血归因于机械性溶血。其中父母是表兄弟姐妹。所有人都来自芬兰同一个人口稀少的地区。

Raitta 和 Kaitila（1985） 描述了 5 名男孩和 1 名 7 岁至 17 岁女孩的眼科发现：主要血管的视网膜血管迂曲、毛细血管前小动脉和眼底中央小动脉的微动脉瘤。血清胆固醇、甘油三酯和脂蛋白电泳正常。动脉活检显示中膜明显肥厚，内膜正常。逐渐进行性肾衰竭和高血压是典型的。 9岁时发生心肌梗塞的就有1例。脑动脉幸免于难。患者始终表现出收缩期高血压和宽脉压。

▼ 遗传

Raitta 和 Kaitila（1985） 认为严重的幼年动脉硬化是一种常染色体隐性遗传疾病。