先天性下肢关节挛缩，X连锁； ACLX

X连锁关节挛缩，V型，前； AMCX5，前

▼ 临床特征

佐里等人（1998） 报道了一个 5 代家庭，其中多名男性患有相对轻微的非进行性关节挛缩症，仅影响下肢。所有患者均累及膝关节，伴有屈曲或伸展缺陷，约一半患者累及髋关节，其中 1 例患者髋关节脱位，除 2 例外，其余患者均累及踝关节。 5 名患者患有先天性垂直足，1 名患者患有扁平足。挛缩导致步态障碍，但所有受影响的人都可以行走。几份手术报告描述了受影响关节的肌腱异常薄弱。 2 名患者的骨骼肌活检基本正常，1 名患者的神经传导检查基本正常。没有女性家庭成员受到影响。佐里等人（1998） 指出该家族的表型与 Hall 等人描述的 III 型 X 连锁关节弯曲症最一致（1982）（见 301830）。

▼ 遗传

Zori 等人报告的 ACLLX 在家庭中的遗传模式（1998）与X连锁隐性遗传一致。

▼ 测绘

在一个影响下肢的 X 连锁隐性关节挛缩症的 5 代家庭中，Zori 等人（1998） 将疾病位点对应到染色体 Xq23-q27 上 DXS1220 和 DXS1205 之间的 29 cM 区域（DXS42 处的最大成对 lod 得分为 2.71）。