核转录因子，X 框结合，1； NFX1

HGNC 批准的基因符号：NFX1

细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,290,516-33,371,157（来自 NCBI）

▼ 说明

II 类主要组织相容性复合体（MHC） 分子的表达通常仅限于免疫系统细胞，表达失调被认为导致严重联合免疫缺陷综合征和某些自身免疫性疾病的发病机制。请参阅 RFX5（601863）。 MHC II 类基因表达主要在转录水平上由与 X 和 Y 框结合的转录因子控制，X 和 Y 框是 MHC II 类基因近端启动子中的两个高度保守的元件。 X框进一步细分为上游X1框和X2框。

▼ 克隆与表达

Raji 细胞是 EBV 转化的人 B 类淋巴母细胞系，表达 MHC II 类分子。 Song 等人通过筛选 Raji 细胞 cDNA 表达文库是否能够结合包含 X 框序列的寡核苷酸（1994） 分离出 NFX1 cDNA。预测的 1,104 个氨基酸蛋白具有一个富含半胱氨酸的中心 DNA 结合结构域，该结构域被细分为 7 个重复基序；该基序与 LIM（参见 601999）和 RING Finger（参见 602045）结构域相似但不同。两个酸性区域围绕富含半胱氨酸的结构域。 Northern 印迹分析显示 NFX1 表达为大约 4 kb 的 mRNA。 Song 等人使用 RT-PCR 和 RNase 保护测定法（1994） 在所有测试的细胞系中发现 NFX1 表达，无论 MHC II 类表型如何。

阿洛塔等人（2002） 克隆了 NFX1 的小鼠同源物。小鼠蛋白的 N 端和 C 端分别与人类蛋白的 N 端和 C 端具有 70% 和 88% 的同源性，并且小鼠 Nfx1 含有保守的富含半胱氨酸的中央 DNA 结合基序，与人类蛋白的 N 端和 C 端同源性为 95%蛋白质。阿洛塔等人（2002） 指出其他研究确定了 NFX1 在神经元发育中的重要作用。

▼ 基因功能

宋等人（1994） 表明重组 NFX1 在体外与 HLA-DRA（142860） 和其他 MHC II 类基因的 X1 框特异性结合。 NFX1 的过度表达特异性抑制 HLA-DRA 的转录。宋等人（1994） 得出结论，NFX1 是 HLA-DRA 转录的有效且具有生物学相关性的抑制因子。

▼ 测绘

阿洛塔等人（2002） 通过种间回交分析将小鼠 Nfx1 基因定位到 4 号染色体的近端区域。通过同线性同源性、基因组序列分析等方法，他们将人类 NFX1 基因定位到染色体 9p13 上，与 CNTFR 基因（118946） 非常接近。