非动脉炎性前部缺血性视神经病，易感性

NAION，易感性
视神经病变、前部缺血、易感

编码糖蛋白 Ib-α（GP1BA; 606672） 的基因的多态性导致对非动脉炎性前部缺血性视神经病变的易感性。

▼ 临床特征

多伊奇等人（1990） 描述了一个家庭，其中四十多岁的同卵双胞胎姐妹患有双侧非动脉炎性前部缺血性视神经病变（NAION），而一个妹妹则患有单侧乳头静脉炎。伯格伦等人（1974） 报告 7 名同胞中有 3 名患有前部缺血性视神经病变； 2 例是双侧受累，1 例是单侧受累。

莫琼等人（2002） 发现 NAION 患者睡眠呼吸暂停综合征（107650） 的患病率很高，这支持了之前的病例报告表明存在这种关联。这种关联或许可以解释为什么大约 75% 的 NAION 患者在第一次醒来时或在入睡后第一次严重使用视力时发现视力丧失。作者表示，睡眠呼吸暂停综合征可能在 NAION 的发病机制中发挥重要作用。

德拉莫等人（2003） 研究了 37 名 50 岁或以下连续诊断为 NAION 的患者和 74 名年龄和性别匹配的对照者中 NAION 与血清脂质水平之间的关系。他们发现高胆固醇血症（143890） 是这些患者的危险因素，并表明 NAION 可能是以前未被识别的脂质紊乱的首发表现。这些患者在相对年轻的时候就经历过局灶性微血管中枢神经系统缺血事件。德拉莫等人（2003）建议这些患者可能需要积极治疗血脂异常。

普尔文等人（2004） 回顾了 20 名患有视盘玻璃疣（ODD） 的眼睛经历过 NAION 发作的患者的医疗记录。作者发现，他们的患者在血管危险因素的患病率、视野缺损的模式以及随后另一只眼睛中发生类似事件方面与那些与玻璃疣无关的 NAION 患者惊人地相似。然而，相比之下，患有 ODD 和 NAION 的患者比患有 NAION 的患者更年轻，更有可能报告先前发生过短暂性视力模糊，并且具有更良好的视力结果。

▼ 分子遗传学

所罗门等人（2004） 报道，GP1BA 基因（606672.0002） 的 VNTR B 等位基因的存在给 NAION 带来了显着的风险，并且使受影响的患者容易出现第二眼受累。