L3MBTL 组蛋白甲基赖氨酸结合蛋白 2； L3MBTL2

L3MBT-LIKE 2
L3MBT，果蝇，同源物，2

HGNC 批准的基因符号：L3MBTL2

细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,205,312-41,231,271（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Wismar（2001）通过使用果蝇l（3）mbt的mbt重复序列作为探针进行数据库分析，鉴定出L3MBTL2。该蛋白由 706 个氨基酸组成，具有 N 末端 C2-C2 锌指和 4 个 mbt 重复序列。 Northern印迹分析在所有检查的人体组织中检测到3.6-kb的转录物，其中在脑和胰腺中表达最高，其次是心脏、胎盘、肝脏、骨骼肌和肾脏，在肺中表达较低。在胎儿肝脏和脾脏的 EST 克隆中检测到了由于包含外显子 15 而产生的 3.8 kb 转录本。剪接变体导致移码并在氨基酸 615 处提前终止。

Markus 等人通过以 c-Myb（MYB; 189990） 作为诱饵进行酵母 2-杂交分析，然后筛选成年小鼠大脑 cDNA 文库（2003）克隆小鼠L3mbtl2。人和小鼠 L3MBTL2 具有 90.8% 的氨基酸同一性。小鼠组织的 Northern 印迹分析检测到在睾丸中强表达，在肺、肾、脑和胸腺中中度表达，在肝、心、脾、肠和骨髓中弱表达。在骨髓、红系和淋巴来源的未成熟造血细胞系中以及胚胎第 7 天之前至胚胎发育的所有阶段均检测到表达。蛋白质印迹、磷酸化和免疫沉淀研究表明 L3mbtl2 被磷酸化。脉冲追踪研究发现 L3mbtl2 是一种相对不稳定的蛋白质，估计半衰期约为 4.7 小时。荧光显微镜将 L3mbtl2 定位于细胞核。

▼ 基因功能

马库斯等人（2003） 观察到在单核细胞分化后期 L3mbtl2 表达迅速下降，与生长停滞有关。 NIH3T3 细胞中 L3mbtl2 的高表达在接触抑制细胞中下降，并且在血清饥饿后也下降。 NIH3T3 细胞重新进入细胞周期后，血清刺激后表达增加。马库斯等人（2003）表明L3mbtl2在细胞增殖或分化中发挥作用。

▼ 基因结构

Wismar（2001）确定L3MBTL2基因包含18个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Wismar（2001）将L3MBTL2基因定位到染色体22q13.3。

通过基因组序列分析，Markus 等人（2003） 将小鼠 L3mbtl2 基因定位到染色体 15E2。