SORTING NEXIN 17; SNX17

HGNC 批准的基因符号:SNX17

细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,370,616-27,377,535(来自 NCBI)

▼ 说明

SNX17 是分选 nexin 分子家族的成员,该分子包含大约 100 个氨基酸的保守 phox(PX) 结构域(Florian 等人,2001)。

▼ 克隆与表达

Florian 等人使用 P-选择素(173610) 的细胞质尾部作为诱饵,对人胎盘 cDNA 文库进行 2 杂交筛选(2001) 分离出一种 cDNA,他们将其称为 SNX17,与 Nomura 等人报告为 KIAA0064 的全长 cDNA 具有序列同一性(1994)。 Northern 印迹分析检测到 SNX17 的普遍表达(Nomura 等人,1994)。弗洛里安等人(2001) 发现推导的 470 个氨基酸的 SNX17 蛋白包含一个与排序 nexin-1(601272) 的 PX 结构域具有 28% 序列同一性的 PX 结构域以及一个 B41(FERM) 结构域。 GFP-SNX17 融合蛋白的表达证明了 SNX17 在细胞质和膜上的定位。

▼ 测绘

Gross(2020) 根据 SNX17 序列(GenBank BC002524) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 SNX17 基因对应到染色体 2p23.3。

▼ 基因功能

弗洛里安等人(2001) 发现 FERM 结构域可能是 SNX17 与 P-选择素细胞质尾部相互作用所必需的。

McNally 等人在人类细胞中使用蛋白质组学分析(2017) 鉴定了一种进化上保守的多蛋白复合物,由于其结构和功能与逆转录酶复合物相似,他们将其称为猎犬。猎犬复合物是由 DSCR3(VPS26C; 605298)、C16ORF62(VPS35L; 618981) 和 VPS29(606932) 组成的异二聚体。检索器复合物与 COMMD(参见 607238)/CCDC22(300859)/CCDC93(CCC) 和 WASH(参见 613632)复合物相关,并定位于核内体,通过与货物转换因子偶联来驱动不依赖逆转录酶的检索和回收大量货物蛋白质 SNX17。

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