有或没有先兆的偏头痛,易感性,6

MGR6

此条目中涉及的其他实体:
偏头痛、家族性偏瘫,4,含; FHM4,包括

细胞遗传学位置:1q31 基因组坐标(GRCh38):1:185,800,001-198,700,000

有关有或无先兆偏头痛的表型描述和遗传异质性讨论,请参阅 MGR1(157300)。

有关家族性偏瘫性偏头痛的表型描述和遗传异质性讨论,请参阅 FHM1(141500)。

▼ 测绘

有或没有先兆偏头痛,易感性,6

通过澳大利亚谱系的连锁研究,Lea 等人(2002) 探讨了 1q31 区域有(MA)或无(MO)先兆偏头痛易感基因的可能性。最初的多点分析为 1q31 标记与大型多代谱系中典型偏头痛的联系提供了强有力的证据。随后对 82 个受影响谱系的孤立样本进行的分析为最初的发现提供了支持,最大 Lod 得分为 1.24(D1S2782 的最大等位基因共享 Lod 得分为 3.36)。他们还使用 82 个谱系的孤立样本进行了基于家族的关联测试。该分析的结果表明这些谱系中标记 D1S249 处的等位基因传递发生了扭曲。

家族性偏瘫偏头痛 4

加德纳等人(1997) 通过家族连锁研究表明 1q31 上的一个广泛的 44-cM 区域是一个额外的家族性偏瘫性偏头痛易感位点。该区域距离 Ducros 等人报道的区域大约 30 cM 端粒(1997) FHM2(602481)。目前尚不清楚染色体 1q 区域上是否存在单个基因座或 2 个不同的基因座。神经元钙通道 α-1 亚基基因 CACNA1E(601013) 已被定位到 1q25-q31 区域。该基因的序列与 CACNA1A(601011) 高度相似,而 CACNA1A(601011) 在 FHM1(141500) 中发生突变,因此是另一种形式的家族性偏瘫性偏头痛的极好候选者,也可能是典型偏头痛的病因。

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