Stargard 黄斑变性、胼胝体缺失或发育不全、智力低下和面部特征畸形

笛卡尔等人（2009） 报道了一对患有 Stargardt 黄斑变性（参见 STGD；248200）、智力低下和畸形特征的兄妹。面部特征包括眉毛外展、睑裂向上倾斜、耳小叶突出、鼻尖宽阔、牙齿拥挤、上颚高拱、人中简单、宽脸颊饱满、尖下巴有酒窝。他们都在 7 岁时患上了黄斑变性。弟弟胼胝体发育不全，妹妹胼胝体发育不全。两人都患有感音神经性听力损失，需要助听器。兄弟的核型为 47,XYY；姐姐的情况很正常。