变异性红角化症进展 5； EKVP5

有证据表明变异性进行性红斑角皮病 5（EKVP5） 是由染色体 12q13 上的 KRT83 基因（602765） 纯合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。

有关 EKVP 遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 EKVP1（133200）。

▼ 临床特征

沙阿等人（2017）报道了一个大型巴基斯坦亲属，其中包括兄弟姐妹在内的 4 个人表现出了“典型”的特征。出生后 2 年内进行性对称性红斑角化症。受影响的家庭成员在面部、手臂、腿、手和脚以及腋窝、肘部和膝盖下表现出对称的苔藓化过度角化斑块，膝盖和肘部有明显的折痕，背部有多个指周狭窄。手指。他们还表现出掌跖角化过度，手指和脚趾指甲厚，肘部、手、膝盖和脚关节僵硬。汗液、头发、牙齿、听力和智力均正常。尽管没有记录的近亲繁殖循环，但亲属来自巴基斯坦旁遮普省的一个农村地区，那里近亲结婚很常见。