RNA 结合蛋白、mRNA 加工因子; RBPMS

RBPMS1
具有多重剪接的RNA结合蛋白基因

HGNC 批准的基因符号：RBPMS

细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:30,384,541-30,572,256（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

岛本等人（1996） 建立了一个 1.3 Mb 的物理图谱，跨越染色体 8p 上的沃纳综合征（WRN; 277700） 区域，并鉴定了一个独特的基因，他们称之为 RBPMS。单拷贝 RBPMS 基因被选择性剪接，产生至少 12 个平均长度为 1.5 kb 的转录本。九种不同类型的 cDNA 编码与果蝇“沙发土豆”同源的 N 末端 RNA 结合基序。鉴定出蛋白质和 C 末端螺旋丰富的序列。 Northern印迹分析表明，RBPMS基因在心脏、前列腺、肠和卵巢中强表达，而在骨骼肌、脾、胸腺、脑和外周白细胞中表达较差。岛本等人（1996） 注意到有证据表明 RBPMS 的选择性剪接以组织特异性方式受到调节。

▼ 基因结构

岛本等人（1996） 确定 RBPMS 基因包含 16 个外显子，跨度至少 230 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Shimamoto 等人（1996） 将 RBPMS 基因定位到染色体 8p12-p11。 Gross（2020） 根据 RBPMS 序列（GenBank BC003608） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 RBPMS 基因对应到染色体 8p12。

▼ 基因功能

Lim 等人使用酵母 2-杂交筛选、转染 HEK293 细胞的亲和纯化分析以及生物信息学分析（2006） 开发了涉及 23 种遗传性共济失调的 54 种人类蛋白质的相互作用网络。通过数据库分析，他们扩展了核心网络，以包含更远相关的相互作用蛋白质，这些蛋白质可以充当遗传修饰剂。 ATXN1（601556） 与 RBPMS 表现出强烈的直接相互作用，并且 ATXN1 的 N 端部分是与 RBPMS 相互作用所必需的。 RBPMS 是网络中的主要枢纽，与许多蛋白质相互作用，包括 2 个小脑共济失调相关蛋白 ATN1（607462） 和 QK1（609590）。