ATP 结合框，亚科 B，成员 10； ABCB10

线粒体 ABC 蛋白 2； MABC2； MTABC2

HGNC 批准的基因符号：ABCB10

细胞遗传学位置：1q42.13 基因组坐标（GRCh38）：1:229,516,582-229,558,707（来自 NCBI）

▼ 正文

有关转运蛋白 ATP 结合框（ABC） 家族的背景信息，请参阅 ABCA4（601691）。

▼ 克隆与表达

除了“完整”之外， ABC转运蛋白具有2个跨膜结构域和2个核苷酸结合结构域，有“半”和“半”结构域。每个结构域仅包含 1 个的蛋白质（例如 ABCB1；171050）。通过使用 EST 探针筛选急性淋巴细胞白血病 cDNA 文库和基因组 DNA 文库，Zhang 等人（2000） 分离出编码 ABCB10 的 cDNA，ABCB10 是一种 738 个氨基酸的半转运蛋白。系统发育分析确定 ABCB10 非常保守，并且与人类 MABC1（ABCB8; 605464） 最相似。 Northern 印迹分析在所有测试的组织中检测到 4.0-kb 转录物，其中骨髓中水平最高，肺、肾、脾、胸腺和结肠中水平较低，所有其他组织中水平中等。蛋白质印迹和共聚焦显微镜分析表明 ABCB10 表达为 60 kD 非糖基化线粒体膜蛋白。

▼ 基因功能

Chen 等人使用蛋白质下拉和免疫共沉淀分析（2009） 表明小鼠线粒体铁转运蛋白 Mfrn1（SLC25A37; 610387） 与 Abcb10 相互作用。 Abcb10 与 Mfrn1 在 COS-7 细胞中共转染可延长 Mfrn1 的半衰期。相反，通过小干扰 RNA 敲低 Abcb10 会导致 Mfrn1 不稳定。在小鼠红白血病（MEL） 细胞中，Abcb10 与 Mfrn1 共表达增加了放射性标记 Fe 的线粒体总摄取，但并没有改变 Fe 与血红素的结合。使用 Mfrn1-Mfrn2（SLC25A28; 609767） 嵌合体将 Abcb10 相互作用结构域定位于 Mfrn1 的 N 末端区域。陈等人（2009） 观察到，Abcb10 的蛋白水解加工和 Abcb10 靶向线粒体膜与 MEL 细胞分化过程中 Mfrn1 蛋白的诱导平行。陈等人（2009） 得出结论，MFRN1-ABCB10 复合物的形成稳定了 MFRN1，导致线粒体铁掺入增加。

▼ 测绘

阿利克梅茨等人（1995） 将与 ABCB10 基因相对应的部分 EST 对应到染色体 1q42。然而，使用 FISH，Zhang 等人（2000） 将全长 ABCB10 基因定位到染色体 15q13-q14。基因组 DNA 的 PCR 和 Southern blot 分析表明，15 号染色体定位代表假基因。