钙周期蛋白结合蛋白; CACYBP

SIAH1 相互作用蛋白;SIP

HGNC 批准的基因符号:CACYBP

细胞遗传学位置:1q25.1 基因组坐标(GRCh38):1:174,999,435-175,012,027(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

通过以 SIAH1(602212) 作为诱饵对 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选,Matsuzawa 和 Reed(2001) 分离出了编码 SIAH1 相互作用蛋白 SIP 的 cDNA。全长 SIP cDNA 编码预测的 228 个氨基酸的蛋白质。对通过 2 杂交筛选得到的最短 cDNA 进行序列分析,发现推导的开放读码框中存在 8 个氨基酸差异,后跟一个终止密码子,从而产生了预测的 80 个氨基酸蛋白质 SIP-short(SIPS)。 SIPS 是由选择性剪接产生的。全长人 SIP 蛋白与小鼠 Sip 蛋白具有 93% 的氨基酸同一性,与果蝇中的对应蛋白具有 40% 的同一性,与人 SGT1 蛋白(604098) 具有 20% 的同一性。 SGT1 和 SIP 的同源性在 C 端最后 150 个氨基酸中最为广泛。

▼ 基因功能

Matsuzawa 和 Reed(2001) 发现与 SGT1 同源的 SIP C 末端区域能够弥补含有 SGT1 突变等位基因的酵母菌株中的缺陷,证明了 SGT1 和 SIP 蛋白功能的保守性。他们阐明了一个蛋白质相互作用网络,其中 SIAH1、SIP、SKP1(601434) 和 EBI(300196) 在控制 β-连环蛋白(116806) 水平的途径中协作,影响 β-连环蛋白依赖性 TCF 的活性(例如 TCF1; 142410) 和 LEF(例如 LEF1; 153245) 转录因子。

▼ 测绘

Matsuzawa 和 Reed(2001) 鉴定了 PAC 对应到 1q24-q25,其中包含 CACYBP 基因。

Tags: none