核糖体蛋白 L41； RPL41

HG12

HGNC 批准的基因符号：RPL41

细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:56,116,633-56,117,967（来自 NCBI）

▼ 说明

RPL41 编码核糖体大亚基的蛋白质成分（Sim et al., 2010）。

▼ 克隆与表达

Klaudiny 等人通过用针对卵泡液中糖蛋白的抗体筛选卵巢颗粒细胞 cDNA 文库，然后进行 PCR，（1992） 克隆了人类 RPL41，他们将其命名为 HG12。该 cDNA 编码高碱性的 25 个氨基酸肽，计算分子量为 3.45 kD。 RPL41和25个氨基酸的酵母60S核糖体蛋白Y141仅在3个残基上不同。人卵巢颗粒细胞和白细胞的 Northern 印迹分析显示有 600 bp 的 RPL41 转录本。 SDS-PAGE无细胞翻译显示RPL41的表观分子质量为14.5 kD。 Southern blot 分析在人类和其他几种哺乳动物中检测到了一些 RPL41 相关基因。

斯塔基等人（1996） 发现猫和人 RPL41 的编码区仅存在 2 个核苷酸差异。氨基酸序列是相同的。

▼ 基因功能

Yu和Warner（2001）通过敲除酿酒酵母中的2个Rpl41编码基因，表明Rpl41是酵母中的非必需基因。

Sim 等人使用 RT-PCR（2010） 发现，与正常鼻咽上皮细胞系相比，编码大核糖体亚基蛋白质的基因子集在鼻咽癌（见 607107）细胞系中存在差异表达。 RPL41 是癌细胞系中显着下调的 3 个基因之一。

▼ 测绘

Hartz（2010） 根据 RPL41 序列（GenBank AF026844） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 RPL41 基因对应到染色体 12q13.2。