智力发育障碍，常染色体隐性遗传 16; MRT16

智力低下，常染色体隐性遗传 16

细胞遗传学位置：9p23-p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:9,000,001-36,300,000

▼ 临床特征

拉菲克等人（2010） 报道了一个巴基斯坦近亲家庭，其中 4 名同胞患有常染色体隐性遗传非综合征性智力发育障碍。其中一名患者出现癫痫发作。

▼ 测绘

Rafiq 等人通过在巴基斯坦近亲家庭中使用 SNP 微阵列进行全基因组分析，孤立出常染色体隐性遗传非综合征性智力发育障碍（2010） 在染色体 9p23-p13.3 上鉴定出 rs10738277 和 rs12376565 之间的 23.52 Mb 纯合性区域，命名为 MRT16。连锁分析得出的对数值为 3.2。