鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，γ-2； GNG2

G 蛋白 γ-2 亚基
鸟嘌呤核苷酸结合蛋白 G（I）/G（O）

HGNC 批准的基因符号：GNG2

细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:51,826,174-51,969,795（来自 NCBI）

▼ 说明

异三聚体 G 蛋白在细胞对外部信号的反应中发挥着至关重要的作用。 G 蛋白-受体相互作用的特异性主要由 γ 亚基介导。

▼ 克隆与表达

莫达雷西等人（2000） 通过正常睾丸 RNA 和不育和无精症患者睾丸 RNA 的差异显示 RT-PCR 鉴定了 GNG2。通过5-prime RACE获得的全长cDNA编码推导的71个氨基酸的蛋白，该蛋白与牛、小鼠和大鼠的GNG2蛋白100%同源。 RT-PCR 显示在成人睾丸、肾上腺、大脑、白细胞和肺中表达，但在不育或无精症患者的睾丸中，或在成人肝脏、肌肉或前列腺中没有或检测不到表达。胎儿组织的PCR显示胸骨和脑中表达最高，四肢、胃、肠和肾脏中表达中等，睾丸、心脏、脾和肺中表达最低。在甲状腺和腮腺肿瘤组织、鳞状细胞癌和淋巴细胞系中也发现了高表达，而在肉芽组织中几乎没有检测到。

于等人（2001） 从 22 周胎儿肝脏 cDNA 文库中孤立克隆了人类 GNG2。

▼ 基因功能

莫达雷西等人（2000）确定GNG2基因含有3个外显子。

沃尔夫等人（2003） 证明抑制 α-1H（Ca（v）3.2）（CACNA1H; 607904），但不抑制 α-1G（Ca（v）3.1）（CACNA1G; 604065），介导低电压激活的钙通道选择性地通过 G 蛋白 β-2-γ-2 亚基（GNB2、139390 和 GNG2）结合到连接通道跨膜结构域 II 和 III 的细胞内环。 α-1H 通道的该区域对于抑制至关重要，因为它的替换会消除抑制，而其转移到非调节的 α-1G 通道会产生 β-2-γ-2 依赖性抑制。 β-γ 降低通道活性，与电压无关，这种机制不同于已建立的 Ca（v）2 家族非 L 型高电压激活通道的 β-γ 依赖性抑制。沃尔夫等人（2003） 得出的结论是，他们的研究确定了 α-1H 通道作为 G 蛋白 β-γ 亚基的新效应子，并强调了特定 β-γ 组合的选择性信号传导作用。

▼ 测绘

Modarressi 等人通过 PCR 扩增一组人类和啮齿动物细胞杂交体并通过 FISH 进行了扩增（2000） 将 GNG2 基因定位到染色体 14q21。小鼠 Gng2 基因定位于 14 号染色体（Downes 等，1999）。