精神分裂症7； SCZD7

患有或不患有情感障碍的精神分裂症 7 号
精神分裂症易感位点，染色体 13q 相关

细胞遗传学位置：13q32 基因组坐标（GRCh38）：13:94,400,001-101,100,000

有关精神分裂症的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 181500。

▼ 测绘

Lin 等人对 13 个家庭进行了一项研究，其中多名成员患有精神分裂症（1995） 提出的数据表明与染色体 13q 上的标记有联系。

布卢因等人（1998） 使用术语“精神分裂症易感基因座”（SSL）用于精神分裂症连锁研究中确定的基因座。他们回顾了之前的研究，其中 3、8 和 22 号染色体区域与精神分裂症易感性相关，并使用 54 个多重谱系的 452 个微卫星标记对精神分裂症易感性位点进行全基因组扫描。非参数连锁分析为 13q32 上的 SSL 提供了重要证据，并为 8p22-p21（603013） 上的另一个 SSL 提供了证据。同一个联盟（Pulver 等人，1996）早些时候报告了 13q 和 8p 以及其他 2 个基因座上存在 SSL 的证据。使用马里兰州流行病学样本，同胞对分析显示与 D13S770 存在关联（p = 0.0002），在 D13S128 的显性模型下，该区域的最大 lod 得分为 3.24，在 D13S779 的隐性模型下，最大 lod 得分为 2.53。

肖等人（1998） 使用包含 70 个同胞对的 48 个家系的孤立样本，进行了全基因组搜索，寻找与精神分裂症相关的位点证据。等位基因共享测试表明，12 条染色体（包括 13 号和 8 号）至少有 1 个区域的名义 P 值小于 0.05，而只有 16 号和 13 号染色体标记显示名义 P 值小于 0.01。只有 5 条染色体（包括 13 条）的标记显示对数值大于 2.0。

布祖斯托维奇等人（1999） 在常染色体显性和隐性模型下分析了 21 个患有精神分裂症的加拿大大家庭，并给出了精神分裂症的广义和狭义定义。所有模型均在 13q 上产生带有标记的正 lod 分数，在隐性模型下分数更高。在隐性-广泛模型下获得最大 3 点 lod 分数：在同质性下，D13S793 在 theta = 0.1 时为 3.92，在异质性下，在 α = 0.65 和直 theta = 0 时，D13S793 为 4.42。布祖斯托维奇等人（2000） 对 13 号染色体进行多点分析，发现在 D13S793 的精神分裂症隐性广泛模型下，最大 lod 得分为 3.81，p = 0.02，估计有 65% 的家族与该区域有联系。研究结果与他们之前对同一家庭的研究结果一致。

Chumakov 等人在与精神分裂症相关的染色体 13q34 上的 5 Mb 片段内（2002） 鉴定了一个在大脑中转录的基因 G72（607408）。服部等人（2003） 发现 G72 基因与双相情感障碍之间存在关联（参见 125480），并表明共同的易感性基因复合体可能与这两种精神疾病有关。

科罗斯蒂舍夫斯基等人（2004） 在 60 名德系犹太精神分裂症患者和 130 名匹配的对照受试者中研究了包含 G72/G30（607415） 位点的 11 个 SNP。病例对照比较基于连锁不平衡和单倍型频率估计。鉴定出两个主要的 SNP 块，其中一个包含基因外部的 3 个 SNP，证明与精神分裂症相关（p 为 0.006 +/- 0.003）。科罗斯蒂舍夫斯基等人（2004） 对 44 名精神分裂症患者和 44 名对照死后背外侧前额皮质样本进行了 G72 和 G30 的基因表达分析，并确定了精神分裂症患者大脑样本中 G72 过度表达的趋势。

威廉姆斯等人（2006） 试图复制先前报道的精神分裂症和双相情感障碍中 DAOA/G30 基因座变异的关联。他们对 709 名精神分裂症患者、706 名双相情感障碍患者和 1,416 名种族匹配的对照者进行了 9 种标记常见遗传变异的多态性的基因分型。他们发现 3 个单核苷酸多态性与双相情感障碍之间存在显着关联（p = 0.01-0.047），但未能发现与精神分裂症的关联。跨诊断类别的分析揭示了在发生重度抑郁症发作的病例子集（n = 818）中与 3 个 SNPS（rs391695，M12；rs1341402；rs2391191，M15）相关的重要证据（p = 0.002-0.02）。全基因组 p = 0.009），导致作者推测 DAOA/G30 基因座主要不是增加精神分裂症或精神病的易感性，而是影响传统双相情感障碍和精神分裂症类别的情绪障碍发作的易感性。