血色素沉着症，3 型； HFE3

转铁蛋白受体 2 缺陷导致的血色素沉着症

有证据表明 3 型血色素沉着病（HFE3）是由染色体 7q22 上的转铁蛋白受体 2 基因（TFR2；604720）纯合或复合杂合突变引起。

有关遗传性血色病遗传异质性的一般背景信息和讨论，请参阅 235200。

▼ 临床特征

卡马斯切拉等人（1999）描述了来自意大利血缘家庭的两个铁杆兄弟姐妹。两者都有严重的表型。第一个同胞在 31 岁时出现闭经； 36 岁时进行了肝活检和治疗。在第二个同胞中，21 岁时性欲下降和阳痿是该疾病的首发表现。他患有潜在的糖尿病。两人均存在肝硬化。两者的血清铁蛋白约为 3,000 微克/升。

Camaschella 等人在一个大的西西里血缘家族中使用连锁分析（2000）证明 HFE3 基因座位于染色体 7q22，标记 D7S477 和 D7S647 在 theta = 0.0 处的最大 lod 得分为 4.09。

卡马斯切拉等人（2000）在两个西西里家族中发现了 TFR2 基因（604720.0001）密码子 250 处的 tyr 到 ter 取代，这两个家族分离了 HFE3，其中一个是近亲家族。

马特曼等人（2002）研究了一组 HFE 基因（613609.0001）中没有 C282Y 突变的血色病患者，并鉴定了几种序列变异，包括转铁蛋白受体 2 基因（604720.0005）中的纯合错义突变。

Griffiths 和 Cox（2000）回顾了铁代谢的分子病理生理学。