RNA 结合基序蛋白,单链相互作用,1; RBMS1
MYC 单链结合蛋白; MSSP
SCR2
HGNC 批准的基因符号:RBMS1
细胞遗传学位置:2q24.2 基因组坐标(GRCh38):2:160,272,151-160,493,807(来自 NCBI)
▼ 说明
RBMS1 基因编码多种亚型,所有亚型均包含 RNP1 RNA 结合基序和 DNA 结合所需的其他共有序列(Haigermoser 等人,1996)。
▼ 克隆与表达
原癌基因 MYC(190080) 的表达由于其在细胞增殖和分化中的核心作用而受到微妙的调节。根岸等人(1994)指出,MYC 的 21 bp 5 引物序列既可作为复制起点,又可作为转录增强子,并被 MYC 蛋白复合物识别。通过 cDNA 表达文库的西南印迹,Negishi 等人(1994) 鉴定了一种与起始/增强子元件的单链 DNA 结合的蛋白质,并将其命名为 MSSP1。
高井等人(1994) 通过使用 MSSP1 探测人胎盘 cDNA 文库鉴定了 MSSP2。预测的 389 个氨基酸蛋白包含 2 个 RNP1 RNA 结合基序拷贝。
Kanaoka 和 Nojima(1994) 从人成纤维细胞 cDNA 文库中孤立分离出 MSSP1 同源物,他们将其命名为 SCR2 为“具有 RNA 结合基序的 cdc2(cdc13) 抑制剂”。 Northern 印迹分析表明,SCR2 在大多数测试的细胞系中以多种 mRNA 的形式表达。
Haigermoser 等人通过筛选人类基因组文库(1996) 发现了 2 个 MSSP 基因,他们将其命名为基因 1 和基因 2。基因 1 的组织表明它是一个经过加工的逆转录假基因。海格莫瑟等人(1996) 确定 MSSP1、MSSP2 和 MSSP3 以及 SCR2 和 YC2 是通过 MSSP 基因 2(RBMS1) 的选择性剪接衍生的。
▼ 基因结构
海格莫瑟等人(1996) 报道称 RBMS1 基因(他们称之为 MSSP 基因 2)由 16 个外显子组成,其中包括 2 个替代的第一个外显子,跨度超过 60 kb。该启动子缺乏 TATA 和 CCAAT 框的共有序列,富含 GC,并包含许多潜在的转录因子结合元件。
▼ 测绘
Gross(2016) 根据 RBMS1 序列(GenBank BC012993) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 RBMS1 基因对应到染色体 2q24.2。
▼ 基因功能
Kanaoka 和 Nojima(1994) 提出的研究结果表明 SCR2 和 SCR3(602387) 通过诱导 cdc2 抑制酵母 cdc2 激酶和 cdc13 细胞周期蛋白突变体。
高井等人(1994) 报道 MSSP2 的两个 RNP1 基序似乎都是 DNA 结合活性所必需的。他们发现 MSSP2 结合单链和双链 DNA,并促进含有 MSSP2 结合区的 SV40 衍生质粒的 DNA 复制。
胡贝尔滕等人(2019) 发现 HEK293 和 HeLa 细胞中长非编码 RNA CDKN2BAS1(613149) 的长剪接变体的敲低会降低 RBMS1 的转录水平。蛋白质印迹分析表明,敲除 CDKN2BAS1 长变体后,RBMS1 蛋白含量也有所降低。 RNA 免疫沉淀证明 RBMS1 与 CDKN2BAS1 转录物发生物理相互作用。