先天性肌无力综合征，2C，与乙酰胆碱受体缺乏相关； CMS2C

有证据表明与乙酰胆碱受体（AChR） 缺陷 2C（CMS2C） 相关的先天性肌无力综合征是由染色体 17p13 上 CHRNB1 基因（100710） 的复合杂合突变引起的。据报道就有这样一个家庭。

CHRNB1 基因突变还可导致慢通道先天性肌无力综合征 2A（CMS2A；616313）。

▼ 说明

与 AChR 缺乏相关的先天性肌无力综合征是一种突触后神经肌肉接头（NMJ） 疾病，其临床特征是早发性肌无力，严重程度各异。电生理学研究表明，由于终板 AChR 缺陷，导致微型终板电位（MEPP） 和电流（MEPC） 振幅较低。使用胆碱酯酶抑制剂或阿米法啶治疗可能会有帮助（Engel 等人的总结，2015）。

有关 CMS 遗传异质性的讨论，请参阅 CMS1A（601462）。

▼ 临床特征

奎拉姆等人（1999） 报告了 3 名同胞患有 CMS 和严重的 AChR 缺乏症。先证者在报告时年仅 8 ，从出生起就有严重的肌无力症状，需要频繁通气和通过胃造口术进行肠道营养。她对运动神经刺激的肌电图反应递减，并对乙酰胆碱酯酶抑制剂有部分反应。抗 AChR 抗体检测呈阴性。父母没有受到影响。电生理学研究表明 MEPP 和 MEPC 均下降，量子释放正常。对受影响的肌纤维的分析显示，分布在肌纤维表面跨度增加了 3 倍的小终板区域数量增加。与正常相比，神经末梢尺寸以及突触后皱襞和裂隙面积均减小。

▼ 遗传

Quiram 等人报道的 CMS2C 在家庭中的遗传模式（1999）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Quiram 等人在 3 名患有 CMS2C 的同胞中（1999） 鉴定了 CHRNB1 基因中 2 个突变的复合杂合性（100710.0003; 100710.0004）。