四肽重复同源基因1； TPRX1

HGNC 批准的基因符号：TPRX1

细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:47,801,232-47,819,051（来自 NCBI）

▼ 说明

同源基因，例如 TPRX1，其特征在于存在保守的 DNA 序列，即同源基因，它编码 DNA 结合结构域，即同源结构域（Booth 和 Holland，2007）。

TPRX1是转录因子配对（PRD）样同源基因基因家族的成员。 TPRX1 在早期人类胚胎中表达，被认为在胚胎基因组激活和植入前胚胎发育的调节中发挥作用（Madissoon 等人，2016）。

▼ 克隆与表达

Booth 和 Holland（2007） 使用 PRD（参见 167410）类同源域查询基因组数据库，鉴定出了 TPRX1。推导的蛋白质包含同源结构域 C 端 4 个氨基酸基序（pro-ile-pro-gly 的变体）的 58 个重复拷贝。 EST数据库分析表明TPRX1在睾丸、眼睛和大脑中表达。

麦迪逊等人（2016） 在 8 细胞阶段胚胎中发现的 9 个人类 PRD 样同源基因域基因的克隆剪接变体：TPRX1、ARGFX（611164）、CPHX1（CPHXL; 618700）、CPHX2、DPRX（611165）、DUXA（611168） 、DUXB（618698）、NOBOX（610934） 和 TPRX2（TPRX2P）。作者发现 FANTOM5 数据库中没有一个基因表现出表达，这表明这些基因可能在发育的后期阶段被沉默。

▼ 基因结构

Booth 和 Holland（2007） 确定 TPRX1 基因包含 2 个外显子，长度超过 2.4 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Booth 和 Holland（2007） 将 TPRX1 基因定位到染色体 19q13.32。他们发现了一个重复的 TPRX 拷贝，这可能是一个假基因，距离 35.1 kb，位于 CRX 基因（602225） 的另一侧。他们还在染色体 10q22.3 上发现了 2 个截短的逆转录转座假基因。

▼ 基因功能

Madissoon 等人在胚胎干细胞（ESC） 中过度表达 9 个 PRD 样同源基因（2016）证实这些基因主要是转录激活子或阻遏子，并且具有在人类植入前发育过程中被激活的不同靶基因。麦迪逊等人（2016） 发现大多数 PRD 样同源基因调控的基因转录起始位点上游的 36 bp 基序富集。