眼皮肤白化病，V 型; OCA5

细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:100,100,001-106,700,000

▼ 说明

眼皮肤白化病是一种遗传异质性疾病，表现为眼睛、皮肤和头发色素沉着丧失（Kausar 等人，2013 年总结）。

有关眼皮肤白化病遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 OCA1（203100）。

▼ 临床特征

考萨尔等人（2013）报道了一个巴基斯坦近亲家庭（PKAB80），其中6名成员有金色头发、白色皮肤、眼球震颤、畏光、中心凹发育不全、视力受损。对受影响个体的身体、临床和血液学评估未发现其他明显的临床表型。

▼ 测绘

考萨尔等人（2013） 在一个分离非综合征性眼皮肤白化病的巴基斯坦近亲家族中进行了全基因组连锁分析，发现证据表明仅与第 4 和第 14 个染色体上的 SNP 存在关联。两个染色体上的短串联重复标记或 SNPS 的基因分型显示仅与 4q24 标记存在连锁。单倍型分析显示纯合性间隔为 1.06-cM。标记 D4S961 获得最大 2 点 lod 分数（theta = 0）。该位点的连锁间隔（作者将其命名为 OCA5）大约有 3.84 Mb，包含 14 个基因。作者筛选了其中 9 个基因的编码外显子和侧翼内含子序列，但没有发现突变。

▼ 命名法

根据白化病研究界的共识（Montoliu 等人，2013），对应到染色体 4q24 的眼皮肤白化病形式在此被指定为 OCA5。