磷脂酶D2; PLD2

HGNC 批准的基因符号：PLD2

细胞遗传学位置：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,807,152-4,823,430（来自 NCBI）

▼ 说明

磷脂酰胆碱（PC） 特异性磷脂酶 D（PLD；EC 3.1.4.4） 催化 PC 水解产生磷脂酸和胆碱。 PC 特异性 PLD 的激活是酪氨酸激酶和 G 蛋白偶联受体激动剂刺激的结果。 PC 特异性 PLD 已被提议在调节分泌、细胞骨架重组、转录调节和细胞周期控制中发挥作用。

▼ 克隆与表达

洛佩兹等人（1998） 从 B 细胞文库中克隆了人磷脂酶 D2 基因。全长 cDNA 克隆编码推导的 933 个氨基酸的蛋白质，与人类 PLD1（602382） 和啮齿动物 PLD2 分别具有 53% 和 90% 的序列同一性。 Northern 印迹分析表明，大约 3.5 kb PLD2 转录物在多种组织中表达，包括心脏、胎盘、胰腺、脾脏、胸腺、前列腺、子宫、脑、肺、肾、小肠和结肠。肝脏和骨骼肌中的表达相对较低。另外一个 3.8-kb 的转录物在外周血白细胞中表达。 PLD2的分布与PLD1的分布不同。

通过 Northern blot 分析，Colley 等人（1997） 在所有检查的组织中检测到 Pld2 表达，其中脑和肺中水平最高。每个组织中 Pld2 和 Pld1（602382） 的相对量各不相同。小鼠胚胎和成年大脑的原位杂交显示，某些细胞类型中 Pld2 高表达，而其他细胞类型中未检测到表达。

利斯科维奇等人（2000） 回顾了 PLD（包括 PLD2）的结构、本地化、监管和功能。他们指出，PLD2 包含 4 个核心结构域、一个推定的 PX 结构域和一个在所有真核 PLD 中保守的 C 端基序，但它缺少 PLD1 中核心结构域 I 和 II 之间的 116 个氨基酸环。 PX基序被认为发挥调节作用而不是催化作用。 PLD2 定位于质膜小窝。

▼ 基因功能

洛佩兹等人（1998） 表明 PLD2 活性受到磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸（PIP2） 的正向调节，并在较小程度上受到 ADP-核糖基化因子 1（ARF1; 103180） 的调节。

▼ 测绘

通过种间回交分析，Colley 等人。 Park 等（1997） 将小鼠 Pld2 基因对应到染色体 11 的中心区域（1998） 通过 FISH 将人类 PLD2 基因定位到 17p13.1。