伴有四肢畸形和三辐髋臼的脑指综合征

弗朗西斯基尼等人（2004） 观察到 2 名男性同胞具有提示梅克尔综合征的特征（参见 MKS；249000），包括枕叶脑膨出、多囊肾和多指畸形，但他们也有短、内弯的远端长骨和三放射状髋臼。后一个特征以前没有在 MKS 中报道过，也没有在枕叶脑膨出中发现过。弗朗西斯基尼等人（2004） 指出，虽然大约 15% 的 MKS 病例出现短肢和弓形（Majewski 等人，1983），但两个同胞下肢畸形的严重性、双侧性和绝对对称性以及与三放射髋臼的关联表明一种独特的综合症。