核膜整合膜蛋白 1; NEMP1

跨膜蛋白 194A; TMEM194A

HGNC 批准的基因符号:NEMP1

细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,055,643-57,088,627(来自 NCBI)

▼ 说明

NEMP1 是一种内核膜(INM) 蛋白,可结合小 GTPase RAN(601179)(Shibano et al., 2015)。

▼ 克隆与表达

柴野等人(2015)获得了编码小鼠Nemp1的全长cDNA。推导的 437 个氨基酸的小鼠 Nemp1 蛋白具有 N 端信号肽、5 个跨膜结构域和 2 个进化保守序列,分别位于跨膜结构域和 C 端区域,指定为 A 和 B。在 frog 中发现了富含 lys/arg 的序列,但在 Nemp1 中没有发现。数据库分析表明,人类 NEMP1 的 B 区包含许多丝氨酸磷酸化位点,其中 1 个位于脊椎动物 NEMP2(616497) 中保守的 BAF(BANF1; 603811) 结合位点。共聚焦显微镜表明,小鼠 Nemp1 与核膜中的核纤层蛋白(参见 150320) 共定位良好,但与核孔复合体中的 Nup153(603948) 共定位较差。

▼ 基因功能

使用青蛙和老鼠 Nemp1,Shibano 等人(2015) 证实 Nemp1 的 A 区足以进行核膜定位。进一步分析表明,Nemp1 的 B 区可充当核定位信号,酵母 2 杂交分析以及随后的 Pull-down 和免疫共沉淀分析表明,B 区与 GTP 结合的 Ran(601179) 结合。 Nemp1 通过其跨膜结构域与其自身结合,并在较小程度上与 INM 蛋白结合,例如 Man1(LEMD3;607844) 和 emerin(EMD;300384)。柴野等人(2015) 得出结论,NEMP1 是一种 RAN-GTP 结合蛋白,可以控制分子的核转运。

▼ 测绘

Gross(2015) 根据 NEMP1 序列(GenBank BC117436) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 NEMP1 基因对应到染色体 12q13.3。

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