锌指蛋白 331； ZNF331

锌指蛋白 463；ZNF463
在甲状腺腺瘤中重排；RITA

HGNC 批准的基因符号：ZNF331

细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:53,503,235-53,580,269（来自 NCBI）

▼ 说明

锌指蛋白已被证明可以与核酸相互作用并具有多种功能。锌指结构域是一个保守的氨基酸序列基序，包含 2 个特定位置的半胱氨酸和 2 个参与锌配位的组氨酸。Kruppel 相关蛋白形成锌指蛋白家族之一。有关锌指蛋白的更多信息，请参见 ZFP93（604749）。

▼ 克隆与表达

Wu 等人使用差异显示/PCR 方法（2001） 鉴定了一种新的 Kruppel 相关锌指基因，他们将其命名为 ZNF463，编码具有 N 端 KRAB 结构域和 12 个 C 端 C2H2 锌指单元的 463 个氨基酸的蛋白质。Northern 印迹分析揭示了 1.9 kb ZNF463 转录物的睾丸限制性表达。RT-PCR 分析表明，正常可育成人中 ZNF463 的表达高于胎儿或无精症患者，表明 ZNF463 可能在精子发生中发挥作用。

▼ 测绘

通过 FISH，Wu 等人（2001） 将 ZNF463 基因定位到染色体 19q13.3-q13.4。这种定位与在涉及甲状腺滤泡腺瘤的 19q13 断点区域中发现的 ZNF331 基因一致（Rippe 等，1999）。

▼ 分子遗传学

涉及 19q13 的易位在甲状腺滤泡性腺瘤中很常见，并且可能代表人类上皮肿瘤中最常见的结构畸变类型（Belge 等，1998）。Rippe 等人通过对甲状腺滤泡性腺瘤中发现的 19q13 断点进行定位克隆（1999） 鉴定了一个候选基因，他们最初将其称为 RITA（在甲状腺腺瘤中重排）并重命名为 ZNF331。梅布姆等人（2003） 报道了 3.4 kb ZNF331 转录物在具有 19q13 畸变的甲状腺腺瘤细胞系中的独特表达，而在正常组织或甲状腺癌细胞系中未检测到这种表达。