Chiari 畸形 II 型

CM2
ARNOLD-CHIARI 畸形

▼ 说明

Chiari 畸形 II 型（CM2），也称为 Arnold-Chiari 畸形，包括小脑蚓部下肢、小脑半球、脑桥、延髓和第四脑室通过枕骨大孔伸长和下降进入椎管。CM2 与脊髓脊膜膨出（开放性脊柱裂；参见 182940）有独特的相关性，并且仅在该人群中发现（Stevenson，2004）。它被认为是一种神经外胚层起源的疾病（Schijman，2004）。

有关不同形式 Chiari 畸形的一般表型描述，请参阅 Chiari 畸形 I 型（CM1; 118420）。

▼ 临床特征

Lindenberg 和 Walker（1971） 描述了非近亲父母连续出生的两个女儿的 Arnold-Chiari 畸形。两个孩子均患有脑积水和腰椎脑膜膨出。

Stevenson（2004） 在一篇综述中指出，CM2 与多脑回、胼胝体部分或完全发育不全、智力低下、心室异常和脑积水有关。婴儿的症状包括吸气性喘鸣、紫绀呼气性呼吸暂停延长、神经性吞咽困难和喂养困难。其他特征包括肌张力减退、角弓反张、眼球震颤和无力哭泣。年龄较大的儿童可能会出现上肢无力、痉挛、共济失调和枕部头痛。也可能存在脊髓空洞症（186700）。

▼ 历史

“Chiari 畸形”一词是为了表彰维也纳病理学家 Hans van Chiari 的工作，他于 19 世纪末在维也纳、布拉格和斯特拉斯堡行医。Chiari（1891） 描述了一名 17 岁女性的小脑扁桃体和髓质伸入脊髓，现在称为 Chiari II 型畸形。然而，Chiari II 畸形可能是由 Cleland（1883） 在一名患有脊柱裂、脑积水以及小脑和脑干解剖改变的儿童中首次描述的（Stevenson, 2004）。Arnold（1894） 描述了一位患有脊髓脊膜膨出和小脑疝入颈管的患者。

▼ 动物模型

Matsuoka 等人在转基因小鼠中使用 Cre 重组酶激活标记（2005）在颈肩带骨骼内绘制了一个神秘的神经嵴-中胚层边界，其中神经嵴和中胚层的细胞分布与肩带的肌肉附着支架精确对应。该研究挑战了“骨化模型”，并证实了脊椎动物颈肩进化的“支架模型”。松冈等人的骨架（2005） 确定神经嵴衍生在人类 Klippel-Feil 综合征（118100）、Sprengel 畸形（184400） 和 Arnold-Chiari 畸形中特别受到影响。耳后神经嵴（PONC） 衍生的内咽和喉缩肌的基骨（斜坡） 骨附着物的丢失或发育不良以及随之而来的枕大孔扩大是 Arnold-Chiari 畸形的主要原因。在这种情况下，PONC 从软骨内附着骨到结缔组织的重新特异性是隐性颅骨不稳定和早期死亡的可能原因。